面肩肱型肌营养不良症{FSHD}
基本概述:
面肩肱型肌营养不良症(英文名:Facioscapulohumeral muscular dystrophy,简称:FSHD或FSH)是一种遗传性神经肌肉疾病,受其影响最严重的是 脸,肩,上臂等部位的肌肉。
19世纪后半叶两名法国神经病学专家首次在文献中描述了这种疾病,因此FSHD也被称为Landouzy-Dejerine病。FSHD名字来自以下三个部分:facio,在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapulo,在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思;humerus,在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。
FSHD的主要特征是肌肉力量的进行性减退。疾病的名字来源于典型的受累肌肉模式:面肌(面),肩胛带肌 (肩)和上臂肱二头肌和肱三头肌(肱)。然而,有部分患者可出现不典型的肌肉萎缩模式,比如面肌没有明显异常,或者从手足、腰部、大腿的无力萎缩发病。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病,其发病率约为1/20,000。据估计,全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传,但大约20%~30%患者为新生突变,没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为:FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是,由于疾病的进程无法预测,因此患者的未来变得不确定。约有20%的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前,FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。