介绍

本手册的目的是提供有关面肩肱型肌营养不良症{FSHD}的信息和FSHD疾病对学生患者在上学期间的影响。 FSHD是一种高度可变的疾病，影响每个学生不同的是，许多学生常常遇到一些不便和困难。我们的目的是提供一些合理的指导建议，为FSHD学生未来可能会遇到的一些挑战做好准备，并为FSHD患者学生提供积极的学校学习生活。为了实现这一目标，我们收集整理了相关的科学报告，包括正在上学的FSHD学生和已经毕业的FSHD学生的建议信息，以及有FSHD学生工作经验的学校工作人员，并且FSHD临床医生、康复师和FSHD患者经验对于指南进行补充。我们希望本指南能够帮助FSHD学生拥有积极的学习生活经历，让学生家长以及相关的学校老师了解FSHD患者的需求，并且能给予FSHD学生足够的帮助和支持。

关于FSHD疾病特性

FSHD是多种形式的肌营养不良症之一，是最常见的儿童和成人的肌营养症的一种，FSHD像所有肌肉营养不良一样，FSHD导致患者进行性肌肉萎缩。面部（面部），肩部和上臂（肱二头肌、肱三头肌），但也可发生在腹部和腿部肌肉。这导致下面列出的部分或全部症状和体征

FSHD的共同特征和症状：

 ●面部表情淡漠 无法正常微笑

 ●背部肩胛骨突出 像“小翅膀” 侧平举困难

 ●无法抬起重物 手臂弯曲困难

 ●腰背过度弯曲（脊柱前凸）

 ●无法抬起脚尖（足下垂情况）

 ●上、下楼梯困难 长距离行走困难

 ●身体疲劳感

面部萎缩是FSHD的一个显著特征。严重范围从轻微到严重。萎缩会导致面部表情“淡漠、微笑不自然，难以闭上嘴，嘴唇厚大。

翼状肩胛是FSHD的常见症状。 “小翅膀”的情况可能是轻微的或严重的，并且通常是不对称的。

其他功能只发生在FSHD的一小部分患者中.虽然这些症状和体征较少情况出现，但是当存在时，它们会对课堂表现带来很大影响。

婴儿型FSHD的常见标志和症状

 ●听力障碍（通常FSHD会影响高频听力）

 ●说话吐字不清晰

 ●严重的肌肉疼痛

 ●视力问题（罕见）

 ●呼吸问题（罕见）

 ●心脏问题（罕见）

大多数人在十几岁或二十几岁时都会注意到由于FSHD导致的身体肌肉萎缩， 然而，人们可能会有非常轻微的症状，直到其他家庭成员出现类似情况以后，被忽视的患病家庭成员才开始重视，并且被诊断出来。在一小部分人中，在童年早期出现严重的肌肉萎缩。 FSHD早年出现肌肉萎缩的儿童分类为婴儿FSHD类型。

遗传方面

FSHD是一种基因遗传性疾病。大部分患者是从父母那里继承而来的，但是仍有一部分患者是自身突变的情况患有疾病。FSHD可以影响男性和女性，并且父母的任意一方患病，下一代都有可能患病。FSHD可能影响多个家庭会员，但是一个家族中的每个患者疾病症状的严重程度因人而异。学生的特定症状进展情况无法根据该学生的家庭成员中观察到的症状严重程度来进行预测。

由于腹部肌肉萎缩，特别是下腹部肌肉萎缩，导致脊柱前凸

FSHD学生需要什么

FSHD与其他类型的肌营养不良症不同，FSHD很少影响认知或智力。但是，许多FSHD学生需要在学校期间适应和做出调整，因疾病的体征和症状，包括听力障碍，虚弱，疲劳或疼痛。FSHD的进展通常较慢，但进展相对较快可以发生患有婴儿FSHD的儿童，婴儿FSHD类型会有更严重的萎缩，相对于成人型患者他们会有更快的疾病发展速度，他们更有可能在18岁以前使用轮椅，更容易发生听力损失的情况。与某些形式的肌营养不良症不同，FSHD通常不会影响生命，大多数患有FSHD的学生与没有FSHD的学生一样，过着充实的生活，有事业，结婚和有家庭。FSHD目前没有治疗方法，但可以最大限度地减少这种疾病的一些影响。用于辅助技术设备和教育支持可以减少FSHD的影响。

什么是辅助技术？

辅助技术设备是“任何项目，设备，或产品系统用于增加，保持或改进产品系统残疾儿童的功能。 辅助技术设备可以帮助解决移动性，通信，听力和精细运动问题。步行者，语音输出设备，助听器，计算机程序和改编的铅笔只是辅助技术的几个例子。物理治疗师，职业治疗师，语言学家和听力学家可以协助确定FSHD学生是否有辅助技术需要，并提供将要满足的辅助技术的建议学生的具体需求。

学校需要做什么来帮助FSHD学生

FSHD学生的学校生活可能会很多困难;一些学校只影响FSHD学生一个方面的问题，而另一些FSHD学生在学校则遇到很多困难在很多地方。一个团队可以帮助确定关注的领域并制定计划解决他们。团队组成通常包括学生，家长，教师和相关服务提供者，如物理治疗师，职业治疗师和语言语言病理学家。 计划可能包括辅助技术和课堂改编。关于隐私问题方面，每个学生和家庭在分享个人信息时都有不同的看法，所以团队成员必须清楚地了解哪些信息可以公开分享，哪些信息应该保密。甚至当学生FSHD的外在症状明显时，需要考虑到学生的个人尊严和学生的隐私，并按照学生的自愿的形式来由他们自己分享他们与FSHD的故事。有时学生和家庭的意见可能会更改，他们的意愿应该始终受到尊重。

解决FSHD相关的困难的策略

为了帮助您预测FSHD学生可能出现的问题，我们有概述了最有可能难以应对的学校生活方面。后续部分提供有关常见问题的详细信息以及解决以下领域的潜在方法：课堂活动，交通，通讯，餐饮，社交和情感考虑因素，体育教育和课外活动。

我们希望这些部分内容帮助指导您思考FSHD学生可能难以进行的活动方面，并激发对我们没有涉及到的具体活动的讨论。物理治疗师，职业治疗师，语言学家，和其他相关服务提供商可以协助确定哪些策略最多可能满足学生的个人需求。基于与正在学校学习和已经毕业的FSHD学生及其学生家庭的经历经验，我们建议与FSHD学生一起沟通交流时采用以下方法：

 ●与FSHD学生一起制定他们的学校学习生活的计划。

 ●避免将FSHD学生区别待遇，单一的让FSHD学生与健康的学生隔离开。如果可能，允许所有FSHD学生拥有与健康的学生一样的选择。例如，一个活动计划是所有学生需要坐在地板上，那么作为考虑，请为所有学生提供椅子，避免只有FSHD学生坐在椅子上而不是坐在地板上。

 ●考虑到FSHD学生的实际需求。FSHD学生们在不同情况下可能需要不同的需求。例如，学生可以自己行走进学校建筑，但在学校外面时需要使用轮椅。

 ●让FSHD学生拥有与同龄人相同的学习标准，同时允许他们在必要时以其他方式展示他们的知识才能。保持高标准将有助于学生为高等教育或就业竞争做好准备。

 ●保持对学生的教育规划和健康信息的获取和更新，以及跟进学生在整个学校学习时期信息数据。这个将有助于促进与未来规划相关的信息共享，及时修改调整FSHD学生学习规划，尤其是在年级、学校之间的过渡期间。

 ●鼓励学生考虑他们的个人优势和局限性，考虑高等教育和就业的选择。一些FSHD对于身体的影响可能会限制某些职业或大学的正常生活。例如，身体肌肉萎缩会影响个人完成工作所需的体力劳动，身体情况可能使出行变得困难。讲话不清楚可能会造成电话沟通的问题。经常恶劣的天气，丘陵地形和无障碍设施的完善情况可能会影响大学的选择和正常的学习生活。

 ●确定学校系统中的一个或多个关键人员，供学生联系在出现特定问题时提供额外帮助。老师，辅导员，护士或其他工作人员可能是合适的选择。

需要关注的领域

课堂和学校情况

 ●未经治疗的听力损失可能被误解为缺乏理解能力和注意力

 ●言语和发音问题可能是未确诊的听力损失的结果，这可能发生在肌肉萎缩情况之前

 ●经历疲劳或疼痛的学生可能会在课堂教学或完成冗长任务时遇到问题;

 ●学生可能会错过学校的体检活动;

 ●有严重萎缩情况的学生呼吸道感染的风险会增加，这可能导致长期或频繁缺席; 

 ●FSHD可能不是影响学校表现的唯一因素。

FSHD学生潜在的困难包括：课堂上举手、标准的坐在椅子上{不倾斜和后背笔直}、长时间站立，在墙上的黑板或白板上写字

解决的办法包括：

 ●为学生建立一种不需要手臂抬起的注意力的方式，例如使用另外的肢体表达或者语言表达代替

 ●鼓励FSHD学生经常参与课堂活动，与其他学生一样提问FSHD学生

 ●考虑是否需要对课桌的桌面进行修改或使用具有额外支撑的椅子

 ●考虑在需要站立的课程中使用更高高度的凳子

 ●使用交互式白板，计算机或其他不需要在腰部以上的方式写字

 ●使用电脑的方式帮助完成书写的作业

 ●为学生提供书面或打字笔记，允许录音或使用辅助技术进行笔记记录

 ●如果书面测试困难，允许进行替代性测试;基于电脑或口头测试可能是合适的

 ●考虑语音识别软件是否有助于减少写作和打字的物理需求;职业治疗师，语言学家或 熟悉该技术的其他工作人员

关于FSHD学生生活中出现的疲劳和疼痛的建议

疲劳可能使FSHD学生难以上课。学生告诉我们，他们的疲劳是可变的，通常是不可预测的。 与年级学生相比，年龄较大的学生更容易报告疼痛。 颈部，肩部和腰部最常出现疼痛。 有时可以通过提供具有良好背部支撑的教室椅子来限制头痛，并避免其他困难的身体活动，从而避免疼痛。 如果疼痛似乎限制了学习生活，请与您的学校团队讨论。 学生的医疗团队可能会提供建议来帮助控制疼痛。

行动能力

患有FSHD的学生往往有行动能力的限制。 流动性限制范围广泛，因此学生的具体需求是重要的考虑因素。 力量随着时间的推移而逐渐降低，因此应该定期重新评估整个学校建筑的情况。 教学楼和运动场可及性可影响学生的行动和安全，也应定期重新评估。 重要的是提前规划未来几年需要的建筑改造，包括安装斜坡，电梯和无障碍浴室设施。

一些患有FSHD的学生需要使用轮椅或柱助行车。 在逐渐丧失力量和使用其他助行器（例如支架，手杖或助行器）之后，对轮椅的需求通常逐渐发展。 然而，有时，这个过渡可能很快发生。 骨折后最常见。

潜在的困难包括：长距离的行走，走上楼梯，路边台阶，陡坡或不平坦的地面，从地板上站起来

解决的办法包括：

 ●尽量安排时间表 以控制好一天的行走距离 路线和到达目的地所采用的交通方式

 ●讨论电动轮椅或踏板车是否有助于长途旅行

n在课程之间留出额外的时间;允许行动不便的学生提早几分钟或迟到几分钟

 ●制定应急计划，考虑到行动不便，确保安全，快速地进行运送等方面;在应急演习期间一定要练习这个计划

 ●询问学生学校的建筑障碍（例如重门，楼梯，光滑或不平坦的表面）是否限制参与特定课程或活动

 ●为不稳定的学生提供监督或帮助

 ●请物理治疗师确定辅助设备是否有用

 ●提供斜坡或电梯

 ●避免在地板上进行活动;保证让FSHD学生平稳的坐在椅子上

 ●为摔倒后的FSHD学生提供足够的帮助;寻问FSHD学生帮助者如何最好地帮助他们

对于潜在的困难：FSHD学生时刻保持平衡;可能经常跌倒，需要携带上课书籍

解决的办法包括：

 ●将行动不便的学生放在步行线的前面或后面

 ●向物理治疗师或医疗团队成员询问支架，手杖，助行器或轮椅是否有帮助

 ●确保在教室中有明确的移动路径

 ●建议使用滚动背包或其他选项来携带书籍作为传统背包的替代品

 ●提供一套额外的书籍（一套在家里，每个教室都有相应的文字）

 ●考虑使用电子书和其他媒介方式

 ●在教学楼的每个楼层或长走廊的两端提供储物柜或小房间，以便在每个教室附近存放书籍和材料

关于轮椅的方面和处理摔倒方面的注意事项

许多患有FSHD的学生将在学校摔倒，可能在没有帮助的情况下难以起床。对于一些学生来说，摔倒和需要帮助是令患者学生尴尬和沮丧的。

这通常很有帮助，确定如何帮助学生上楼，并为所有可能在摔倒后帮助学生的员工提供培训。有一个坚固的表面，如椅子或桌子，可供学生推进使用可能会有所帮助。如果学生每周跌倒几次，请咨询家人，理疗师或学生的医疗团队，以确定是否需要助行器，轮椅，支撑，其他辅助设备或学校环境的变化。需要谨慎平衡对安全的需求和保持学生步行的愿望。过渡到使用轮椅对学生来说可能是一种情感挑战。一些学生尽可能长时间地拒绝使用轮椅，而另一些学生认为轮椅是增加自由的一种手段。承认学生的感受，并尊重他们的独立尊严，无论是通过步行还是使用轮椅。

从健康的角度来看，尽可能长时间走路有很多潜在的好处，包括促进骨骼强度，关节灵活平衡流动，以及心血管，呼吸和情绪健康。 必须仔细平衡这些利益与潜在的不利因素，包括跌倒造成的伤害风险以及与行走所需的体能以及相关的疲劳。 必须让学生及其家人参与在学校使用轮椅的决定，并在学生需要之前很好地规划轮椅辅助功能。

交通出行方面

对于行动不便的学生来说，交通可能是一项挑战。 学生可能难以长途跋涉到学校或在学生停车场和建筑物之间行走。 需要轮椅或助行车的学生可能难以找到无障碍交通工具，尤其是在使用公共交通工具时。 所有行动不便的学生都应考虑交通需求，即使是那些没有经常上学的学生，也可能因为实地考察和其他与学校有关的郊游旅行而需要交通工具。

对于潜在的困难包括： 

长途跋涉到学校或中转站、坐上公共汽车考虑{上公共汽车台阶、座位的情况}、由于长途跋涉到学校产生的肌肉疲劳、地面潮湿，结冰或积雪的情况、地面不平坦、路边台阶或陡坡

解决的办法包括：

 ●与学生的家人和医疗团队交谈，确定是否需要使用电动轮椅或其他辅助设备往返学校

 ●允许开车去学校的学生可以把车停在近学校的大楼的位置

 ●提供一个小凳子来桥接到第一步的距离，这通常跨度很大，FSHD学生很难走过去

 ●提供上下车的协助

 ●讨论是否需要无障碍公交车

 ●巴士行程的距离时间适合FSHD学生身体情况

 ●讨论备用交通工具选择的安排

 ●在恶劣天气下，确保通往学校大楼的路径适合FSHD学生

 ●与其他团队成员合作，确定在某些情况下是否需要协助或使用辅助设备

 ●确保所有身体情况的FSHD学生都可以通行到学校楼的外面

日常交流方面

FSHD学生的沟通问题的存在和严重程度差异很大。 面部的异常，听力丧失和言语困难都会影响沟通。 面部表情的异常通常会导致学生的面部表情与他们试图表达的情绪不匹配。 不幸的是，教师和同学可能会错误地将面部表情与常人的不同解释为抑郁，厌倦，愤怒或不屑一顾的情绪。

潜在的困难包括：

面部表情的受限、听力的受损、言语不清晰或含糊不清、说话的音量小

解决的办法包括：

倾听学生的话语，而不是依赖于面部表情来解释学生表达的意思，特别是当学生表达与他们的表达相冲突的情绪时，例如快乐，悲伤或惊喜

 ●如果面部表情与通过单词传达的情绪不匹配，请向学生验证你的疑问

 ●在教师附近提供座位;如果一方听力更好，可以让学生最大限度地利用他们的“更好的耳朵”安排到适合他的座位

 ●提供远离主要噪声源的座位，如水族馆，大厅噪音，加热/冷却装置，计算机/设备风扇和其他噪音源

 ●说话时，尝试面对依赖视觉线索来补充听觉信息的学生

 ●咨询语言学家，听力学家或其他团队成员，以确定辅助技术（如助听器或辅助听力设备）是否有益

 ●认识到听力损失的严重程度也可能导致学生说话音量的下降

 ●允许学生使用预先录制的演示文稿，书面作业或使用视觉辅助工具（例如PPT）来补充口头报告，因为视觉效果的附加背景将有助于听众理解不清楚的词语。

●考虑使用预先录制的演示文稿; 当学生不疲劳时，可以记录演示文稿，并且可以在短片段中进行划分和录制

 ●由语言学家或在该领域具有专业知识的其他人请求评估替代/增强通信系统（如语音输出设备或文本转语音程序）

 ●注意疲劳可能对语音音量产生的影响; 考虑让有FSHD的学生在当天早些时候出席做好必要的准备。

 ●讲话时将听众放在靠近学生的位置

 ●在与语言学家或其他具有该领域专业知识的人员协商后，考虑替代/增强系统（如语音放大或语音输出设备）的使用。

关于说话发音问题

许多在青少年或成年早期被诊断患有FSHD的人不会遇到发音问题。然而，发音问题可能会影响其他人理解它们的程度。对于那些患有婴儿FSHD的人来说，由于口腔肌肉无力和听力丧失的发生率增加，发音问题更为常见。

饮食方面

对于一些患有FSHD的学生来说，用餐和用餐时间可能是一天生活中需要面对的压力。 面部无力可导致难以闭合食物周围的嘴唇并导致口吃，导致食物溢出或吃饭时杂乱。其他人认为你是一个邋遢的吃饭的人，或者当你咀嚼食物时，别人提醒你闭上嘴吃东西，这会为FSHD学生带来很大的心理压力。 吃饭过程可能产生一些物理需求，这会产生肌肉疲劳，例如携带托盘，寻找座位，打开容器和切割食物也会使用餐时间变得具有挑战性。

潜在的困难包括:

携带用餐托盘、打开食物容器、切割食物、咀嚼吞咽、食物选择

解决的办法包括：

 ●帮助FSHD学生携带用餐托盘

 ●在靠近用区的地方为FSHD学生提供座位，以缩短学生必须携带托盘的距离

 ●提供帮助打开容器和切割食物

 ●与职业治疗师或其他具有该领域专业知识的团队成员讨论对适应性器具的需求

 ●确保食物的大小和质地对于有特殊饮食的学生是合适的

 ●安排合理的时间表，以便有更多的时间进食，以避免因匆忙进食而导致窒息

 ●避免引起学生的注意，鼓励他们咀嚼嘴巴闭合或不那么凌乱;但是也要考虑到学生由于面部肌肉萎缩，他们可能很难实现

 ●如果学生选择，可以允许在一个不同的地方与一小群朋友一起吃饭而不是大型午餐区