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临床上对FSHD达成共识 —如何进行初级保健护理

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临床上对FSHD达成共识

——如何进行初级保健护理

初级保健护理要点：

诊断FSHD时，需要临床观察，也需要基因检测

如果一个人有FSHD家族史们，抑或他出现了FSHD典型的症状，那么他可以咨询门诊基因服务。

治疗FSHD的过程非常复杂，需要一个多学科的团队

患者可以咨询不同的保健专业人士，像专攻物理治疗的，专攻职业治疗的和运动生物学的。

FSHD患者的骨密度低

FSHD患者可以服用治疗骨质疏松症的药物。FSHD患者可以检测一下体内维他命D的含量，然后根据此数据做出相应的治疗。

FSHD患者常见的症状之一是疼痛感

缓解患者疼痛感，患者可以选择吃药，也可以选择不吃药，去咨询缓解疼痛感方面的专家。

FSHD患者可能由于肌肉萎缩或呼吸道狭窄会出现呼吸困难

FSHD患者可以找呼吸/睡眠内科医生做一个评估，用专业仪器监测睡眠障碍时的呼吸问题。

FSHD是一种常染色体显性遗传肌病。在澳大利亚，FSHD患者约有3500人（患病率为1217:100000）。

虽然FSHD被认为是一种罕见病，但在你们的工作中，你们可能会遇到FSHD患者或有FSHD家族遗传史的患者。

现阶段还没有被批准的正式的治疗方法，也无法治愈。但这并不意味着我们什么都不能做来帮助FSHD患者好好生活。

这本指导手册是提供给做初级保健工作的专业人士。你们作为FSHD患者进入卫生保健系统的一个重要环节，对他们而言十分重要。这本手册还提供关于FSHD的最新消息，对FSHD患者有用的治疗方法的思考等等，非常有帮助。

FSHD：症状和预后: symptoms & prognosis

像所有肌病一样，FSHD会引起患者肌肉的不断萎缩以及伴随着的功能丧失。FSHD这个名字是根据其特别的萎缩的肌肉部位而起的：面部（face）、肩膀（shoulder）、上肢（upper limb）。但是，很多患者萎缩的肌肉不止这些，可能还有躯干肌肉和下肢肌肉。

另外，虽然FSHD最重要的标志就是面部肌肉的萎缩，使患者无法表达情绪，但一些患者的面部肌肉没有出现萎缩。FSHD的发病时间不定，可以是婴儿期，也可能是成人期。严重程度和恶化的速度也各不相同。通常情况下，婴幼儿期发病的患者较其他患者要严重一点。为什么会出现这些不同呢？至今原因不明。

大部分FSHD患者随着病情的发展会需要助行器来完成日常活动。但是，病情发展的速度因人而异。有些患者确诊后不久就离不开助行器了，而有些患者在出现首个症状几年后才需要助行器。

保持警觉，早点发现走路的问题，可以采取措施避免摔跤，避免行动力的进一步丧失。

FSHD: 遗传原因和诊断过程

FSHD分为两类，它们在基因层面可以区分，但临床表现相像。

FSHD1型（超过95%）发病原因是4号常染色体基因突变。这个突变就是D4Z4重复序列减少。正常人群，等位基因上D4Z4拷贝数为11--100，而FSHD患者的D4Z4拷贝数减少至1--10。

这些基因就如同出现不良基因表达的基因组中的基因沉寂因素一样。（基因沉默是基因表达调控的一种重要方式，是生物体在基因调控水平上的一种自我保护机制，在外源DNA侵入、病毒侵染和DNA转座、重排中有普遍性。）

在FSHD患者的基因中，D4Z4重复序列拷贝数的减少会生成一种RNA，这种RNA会基因表达为DUX4蛋白。这一等位基因上出现的多腺苷酸化信号（多腺苷酸化信号是指多聚腺苷酸与信使RNA（mRNA）分子的共价链结。）让这种RNA基因表达为DUX4蛋白。正常情况下，这种蛋白仅会在人类胚胎早期发育阶段被检测到。但是，如果出现在成熟的肌肉细胞中，它会引起肌肉细胞基因表达的表观遗传学变化，导致细胞死亡，最后导致肌肉功能丧失。DUX4会引发肌肉伤害的具体机制至今还不太清楚。

FSHD2型（大约占到5%）通常由染色质甲基化维持基因SMCHD1基因的杂合变异引起。这一基因是转录沉默子，抑制D4Z4基因表达。这一基因的变异会引起蛋白的减少，因而减少的抑制作用，抑制作用与重复序列的数量无关。这种类型的FSHD病理上也是由DUX4的基因表达而引起，所以临床表现一模一样。

现在，澳大利亚可以基因检测出FSHD1型和2型，不过对2型的检测更少一些。你们可以转介那些FSHD疑似患者去接受相关门诊基因服务，做相关检测和基因咨询。

FSHD的护理

既然没有治疗FSHD的方法，那么一个有效的康复项目可以帮助FSHD患者好好生活。

迄今为止，还没有一种食疗可以有效缓解FSHD病情的恶化。不过，现在的研究规模一般都不大，而且持续时间短。未来这一情况可能会改变。

物理治疗有助于FSHD患者，特别是帮助患者了解自己肌肉的萎缩情况，帮助患者制定治疗方案，以保持肌肉功能。你们向FSHD患者推荐的物理治疗师应该有治疗神经肌肉疾病方面的经验，这十分重要。绝大多数物理治疗不适合不断退化的疾病。FSHD患者说自己对物理治疗很失望，非常不满意。而这些物理治疗师基本都没有治疗退化疾病的经验。

锻炼也有助于FSHD患者。首先，锻炼可以帮助患者保持正常体重，帮助患者保持没有萎缩的肌肉的功能。其次，锻炼可以帮助患者对抗疲劳感和疼痛感，但也可能加重患者的症状，所以制定运动方案的时候也必须考虑护理方案。不过，给FSHD患者开的运动处方通常很复杂，因为FSHD肌肉的萎缩情况不对称，而且发病的年龄，恶化速度和代偿机制因人而异。

所以，建议FSHD患者寻求运动专家的帮助，制定运动方案。这些运动专家必须有治疗神经肌肉疾病和其他退化疾病的经验。

一经确诊后，患者就应该和运动专家一起制定运动方案了。每位患者锻炼的目的不同，方案也应该因人而异。有的患者希望保持自己的独立活动性。有的患者希望保持平衡，避免摔倒的情况发生。

现在，大家普遍认为，中等强度的运动（比如，健身自行车上骑30多分钟，一周三次）对患者没有坏处，或许有益处。运动方案中还应该包括平衡训练和耐力训练。强烈的运动会引发疲劳感，会让肌肉酸痛。这类高强度运动应该避免。在家做运动对患者很有帮助，只需要经常检验一下运动方案的有效性，再适当做出修改。

最近的一项研究证实，运动结合认知行为疗法比单做运动更有效，帮助FSHD患者保证体力活动水平，帮助对抗疲劳感。

水疗法 对维持身体健康和缓解疼痛感很有帮助。像普拉提和瑜伽这样的运动有助于锻炼患者的平衡感和灵活性。

使用助行器可以帮助患者保持行动力，使用矫正器可以帮助患者矫正变形的姿势。助行器和矫正器都可以防止患者受伤，确保患者保持他们的独立行动力。如果FSHD患者经常去神经肌肉诊所看诊，很多患者能接触到专业复健医师和矫正师。如果不经常去的话，那么可以考虑把行动能力弱、经常摔跤或容易摔跤的患者转介给专业复健医师和矫正师。

由于患者的呼吸肌肉会萎缩，10%的FSHD患者会出现呼吸困难。不过，所有FSHD患者都得经常监测自己的呼吸功能。由于上呼吸道狭窄，FSHD患者会出现睡眠呼吸障碍。可以转介患者到呼吸/睡眠医师那儿做个评估。

骨密度低是这种遗传肌病会出现的合并症，尽管这个问题出现的概率和严重程度还不清楚。2015年，我们基金会资助了一个临床试验(ClinicalTrials.gov identifier NCT02413190)来观察骨密度问题，试验的结果会在2017年上半年公布。没有数据支持骨质疏松症的患病概率和严重程度，建议你们根据现存的骨质疏松症的标准来检测FSHD患者，根据处方指导来治疗FSHD患者的骨密度下降。

只有一小部分FSHD患者会出现听力丧失和视网膜血管病变。估计有15%的FSHD患者会出现听力异常。不过，大部分听力异常是不对称的。幼年就发病的FSHD患者通常D4Z4段严重缺失。他们可能会出现听力丧失的症状。可以转介他们到听觉病矫治专家那儿做监测。大概四分之一的FSHD患者有周边视网膜血管异常。不过，只有一小部分患者可能出现视觉异常。