美国FSHD协会宣布已与关键路径研究所 (C-Path) 合作，以促进将来自各种 FSHD相关临床研究控制部门的临床试验数据整合到C-Path的罕见病治愈加速器数据和分析平台中RDCA-DAP®。这些数据将来自几家赞助FSHD临床试验的公司。

这些数据的整合使得分析来自大量患者的信息成为可能，从而对FSHD的自然疾病进展产生更可靠和更细致的了解。这在FSHD等以缓慢且不可预测的速度进展的罕见疾病中尤为重要。

Alexandre Bétourné

RDCA-DAP科学总监

“RDCA-DAP促进了现有患者级别数据的共享，并鼓励新数据收集的标准化，”RDCA-DAP科学总监Alexandre Bétourné说。“通过以适合分析的监管级格式整合此类数据，RDCA-DAP有助于加快对疾病进展、临床结果测量和生物标志物的理解，并促进疾病数学模型和创新临床试验设计的开发。”

迄今为止，参与美国FSHD协会倡议的组织包括最近被默克公司收购的 Acceleron公司和美国罗切斯特大学。位于马萨诸塞州剑桥市的Acceleron公司正在提供其 ACE-083的2期随机安慰剂对照试验的对照数据。该疗法旨在增加 FSHD 患者特定肌肉的力量和功能。95名患者参加了该研究，该研究于 2019年10月终止。Acceleron已同意提供从研究控制组收集的数据，包括总肌肉体积（通过 MRI 测量）和肌肉力量的定量测试。

美国罗切斯特大学的试验招募了90名患者，以评估沙丁胺醇（一种 β-肾上腺素能激动剂）在增加FSHD患者力量方面的有效性。该研究于2015年结束。本研究中收集的功能数据包括定量等长收缩测试和双能 X 射线吸收测定法 (DEXA) 的肌肉质量评估。

Jamshid Arjomand博士

美国FSHD协会首席科学官

美国FSHD协会首席科学官Jamshid Arjomand说： “我们感谢Acceleron和罗切斯特大学。他们在努力分享精心收集的临床数据以帮助推进FSHD领域和未来临床试验设计方面的领导能力应该受到称赞，随着新研究产生更多临床数据，我们期待在RDCA-DAP中扩展FSHD数据库。随着时间的推移，该项目将带来见解，从而改进FSHD临床试验的设计。”

Bétourné说：“这是一个很好的合作，说明我们如何合作帮助加速罕见疾病的药物开发， 美国FSHD协会让他们的社区参与讨论，对可访问数据进行景观化，同时让C-Path和多个数据贡献者参与进来，这加快了这两个数据集的共享。”

关于C-Path

关键路径研究所 (C-Path) 是一个独立的非营利组织，成立于2005年，是一个公私合作的组织。C-Path的使命是促进新方法的发展，推动医学创新和监管科学，加速通往更健康世界的道路。作为形成合作的国际领导者，C-Path建立了众多全球联盟，目前包括来自政府和监管机构、学术界、患者组织、疾病基金会以及数百家制药和生物技术公司的1,600多名科学家。C-Path美国总部位于亚利桑那州图森市，欧洲C-Path总部位于荷兰阿姆斯特丹，C-Path Ltd. 在爱尔兰都柏林开展业务，并在其他多个地点增设员工。如需更多信息，请访问c-path.org。

C-Path研究所由卫生与公众服务部 (HHS) 的食品和药物管理局 (FDA) 支持，54.2%由FDA/HHS 资助，总计13,239,950美元，45.8%由非政府来源资助)，总计11,196,634美元。内容是作者的内容，并不一定代表FDA/HHS或美国政府的官方观点或认可。

关于RDCA-DAP平台

Rare Disease Cures Accelerator-Data and Analytics Platform (RDCA-DAP ® ) 是FDA资助的一项计划，提供集中和标准化的基础设施来支持和加速罕见疾病的表征，目标是加速罕见疾病的治疗开发。

RDCA-DAP 促进现有患者级别数据的共享，并鼓励新数据收集的标准化。通过以适合分析的格式整合数据，RDCA-DAP加速了对疾病进展（包括优化亚群表征的变异性来源）、临床结果测量和生物标志物的理解，并促进疾病数学模型和创新临床的开发试验设计。

RDCA-DAP 的工作原理

RDCA-DAP 包含来自多种罕见疾病的不同来源的综合患者级数据。数据来自世界各地的不同组织和公司。C-Path 在为许多疾病构建此类集成数据库方面拥有丰富的经验，包括现有的罕见疾病数据库（杜氏肌营养不良症、亨廷顿病、弗里德赖希共济失调和多囊肾病）。

C-Path与罕见疾病组织 (NORD) 合作，利用其 IAMRARE™ 注册平台和广泛的专业知识来帮助识别数据贡献者并与贡献组织建立联系。C-Path协商数据归属协议，标准化和整合数据，并使罕见病数据更易于访问。

罕见病药物开发

全世界有超过3.5亿人患有7,000多种罕见病中的一种。然而，只有大约10%的罕见疾病有FDA批准的治疗方法，并且由于患者数量少以及对每种疾病的变异性和进展的了解有限，药物开发经常放缓。这使得评估临床试验设计的有效性和安全性具有挑战性。清楚地了解每种疾病的进展方式将有助于制定可以更好地评估新疗法的临床试验方案。这将加速临床开发，降低成本，并鼓励新公司开发罕见病药物。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。