2022年世界FSHD联盟会议于2022年7月30日如期在线上召开，本次世界FSHD联盟会议是第四届年度会议。世界FSHD联盟会议制度为每3-4个月进行1次季度会议，年度会议为每年的6月或7月举办。因疫情原因近几年的年度会议为线上举办。

2022年世界FSHD联盟会议议程

本次2022年世界FSHD联盟会议亮点：新增多个FSHD联盟成员。目前世界FSHD联盟成员包括：阿根廷、玻利维亚、巴西、加拿大、智利、美国、欧洲FSHD联盟、法国、德国、意大利、荷兰、俄罗斯、西班牙、土耳其、英国、澳大利亚、中国、中国香港、印度、以色列、日本、南非，共26个FSHD患者组织，超过20个国家和地区，更多国家正在筹备成立FSHD患者组织并加入世界FSHD联盟。{一些国家和地区有多个FSHD组织}

2022年世界FSHD联盟会议合照

2022年世界FSHD联盟会议开始来自欧洲FSHD患者联盟负责人Sheila Hawkins介绍本次年度会议，参与会议各方发言简单介绍和互动，并正式开始会议。

来自美国FSHD协会的首席项目策略官Leigh Reynolds，分享她在患者组织工作中的项目经验以及作为组织负责人应该掌握的技能和处理问题的方法。

来自美国FSHD协会的研究和患者教育高级总监June Kinoshita进一步介绍世界FSHD联盟的作用和意义。在患者登记、FSHD资料、未来联盟合作方面进行了阐述。

来自美国FSHD协会的首席科学官Jamshid Arjomand博士详细介绍了目前FSHD疗法研究的最新进展和药物研发管线。多个药物研发公司布局FSHD疗法研究，预计未来1-2年对于FSHD药物临床试验会计划开始。

来自欧洲FSHD患者联盟负责人Sheila Hawkins，介绍欧洲FSHD联盟在2022年的欧洲FSHD患者调查问卷，共1147人参与问卷收集，为在欧洲建立临床试验网络和未来FSHD患者参与临床试验做好准备。

来自美国FSHD协会的研究和患者教育高级总监June Kinoshita在本节议程中介绍了美国FSHD协会最新的一项研究调查，名为”PACT{patients accelerating clinical trials}“关于FSHD真实成本研究，其目的是了解 FSHD 患者及其家人的“隐藏”成本。以下是一些隐性成本的例子： 

• 未报销的医疗费用（未由健康保险支付）。这些包括共同支付，非处方药等。
• FSHD患者必须支付的生活费用。例如，这可能是安装坡道、安全栏或改装货车以容纳轮椅的成本。
• 学校和工作方面的额外费用或减少的机会。 
• 来自家庭成员的无偿看护帮助。  
• FSHD患者及其家人的其他费用和开支。  

PACT项目调查问卷会从患者那里了解到的信息与从保险公司收集的额外付款人数据相结合，以确定与 FSHD 一起生活的经济负担。集体结果将公布，以告知政府、保险公司和其他决策者，为与 FSHD 一起生活的真正财务影响提供指导。这将使他们能够就治疗对人们生活的影响做出更明智的决定，影响报销决定，并有望增加获得改变生活的治疗的机会。 

FSHD-China参与第3分组讨论环节

会议接下来是分组讨论环节，分为三个组，分别是：1.患者参与和沟通；2.试验准备和研究；3.医疗资源与医学教育。

根据每个FSHD机构发展情况的不同来进行分组研讨。因一些国家和地区的FSHD患者组织拥有多年的经验，而一些FSHD患者组织为新成立或新加入世界FSHD联盟，所以分组讨论会更有效更有针对性的对于这些FSHD组织未来发展提供建设性建议和经验指导。同时，拥有相同发展目标的FSHD患者组织可以找到同伴组织，在未来促成合作机会。

世界FSHD联盟各FSHD联盟成员在2021年-2022年所取得的项目成就介绍。

来自英国FSHD患者组织负责人Raj Badiani介绍目前FSHD UK组织的情况，以及工作项目和目标。目前在英国已收到患者数据共有718人，来自英国6个不同医学中心站点。

来自巴西FSHD患者组织负责人Fabio Figueiredo介绍目前巴西ABRAFEU组织的情况，以及未来几年的组织计划。包括目前正在进行通过FSHD Logo衣服公益售卖来募集资金、通过建立App来收集患者数据、倡导患者参与FSHD 唾液基因检测{与Peter Jones博士合作}、组建FSHD医生网络等。未来的计划包括为临床试验做准备、促进FSHD医学研究等。

来自南非FSHD患者组织负责人Gerda Brown介绍目前MD South Africa组织目前的情况，已收集患者数据有82名，已与Peter Jones建立联系，正在帮助南非的FSHD患者进行FSHD检测。

来自南非FSHD患者组织负责人Gerda Brown在分享中提到目前南非FSHD组织发展的一些困境，目前南非还不能进行本土的FSHD基因检测，邮寄到国外检测费用昂贵，对于FSHD正确科学疾病知识很少，缺少具备FSHD专业经验临床医生等。

Mark Stone，美国FSHD协会CEO

美国FSHD协会June Kinoshita和欧洲FSHD患者联盟负责人Sheila Hawkins进行会议总结和对未来计划的展望。本次会议中3个讨论小组，分别成立工作小组，为每个工作组设置定期会议并制定行动计划，在季度世界FSHD联盟会议上分享成果和进展。