2023年11月16日美国Epic公司宣布美国食品和药物管理局 (FDA) 已授予EPI-321孤儿药资格认定，用于治疗面肩肱型肌营养不良症 (FSHD），成人最常见的肌营养不良症。EPI-321是一种正在开发的研究疗法，作为一种潜在的单剂量疗法来抑制DUX4基因的异常表达。Epic Bio是一家开发利用紧凑、非切割dCas蛋白调节基因表达疗法的生物技术公司。
Epic公司药物研发管线情况
Epic公司计划于2024年上半年启动EPI-321的首次人体1/2期临床研究。这项多中心研究将旨在评估EPI-321的安全性、活性和在FSHD患者身上疗效的初步测试。
Weston Miller医学博士，Epic公司首席医疗官
Epic Bio首席医疗官Weston Miller医学博士说：“我们很高兴FDA认识到 FSHD患者未得到满足的需求，授予了这一孤儿药称号，我们相信EPI-321可以成为这些患者的重要新治疗选择。我们正在努力将EPI-321推向临床，我们期待产生有意义的临床数据，以告知其作为FSHD潜在新疗法的未来发展。”FDA有权将孤儿药资格认定授予用于预防、诊断或治疗罕见疾病或病症的疗法。在美国，罕见疾病或病症定义为影响美国不到200,000人的疾病或病症。该指定能够让药物开发商有资格获得某些经济利益，包括税收抵免、处方药使用者费用减免，以及如果EPI-321在美国获得上市批准，则可能享有7年的市场独占期。
关于FSHD
FSHD是一种罕见的遗传性肌肉疾病，全世界10万人中约有4.6人患有FSHD，目前尚无治愈方法。它是由导致DUX4基因异常表达的基因突变引起的。FSHD影响女性和男性；90%的患者在20岁之前出现症状。这种疾病的严重程度各不相同，可表现为进行性肌肉无力以及面部、肩部、上臂和小腿的肌肉组织萎缩。25%的FSHD患者到50岁时将需要轮椅。
关于EPI-321
EPI-321是一种研究性表观遗传疗法，旨在通过恢复4号染色体D4Z4区域的甲基化并停止DUX4基因的毒性表达来解决FSHD的潜在分子机制。EPI-321通过单个AAV载体 (AAVrh74) 递送至肌肉组织，该载体已针对肌肉递送进行了临床验证。EPI-321的临床前研究已证明其能够强有力地抑制DUX4基因的病理表达并减少肌肉细胞死亡。
关于Epic Bio
Epic Bio是一家研发表观遗传编辑公司，利用CRISPR的力量而不切割DNA。该公司专有的基因表达调节系统 (GEMS) 包括已知在人体细胞中发挥作用的最小 Cas蛋白，可通过单个病毒载体进行体内或离体递送。Epic公司的主导项目：EPI-321正在进行治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 的IND授权研究；其他项目旨在研发疗法包括α-1抗胰蛋白酶缺乏症(A1AD)、杂合子家族性高胆固醇血症 (HeFH) 和其他适应症。该公司得到Horizons Ventures和其他主要投资者的财务支持。
