Nicol Voermans博士是荷兰拉德堡德大学大学医学中心的神经病学教授。2023年，Voermans博士成为神经肌肉疾病研究项目的联合负责人。
我们总是说目前“FSHD无法治愈”，但这并不意味着没有治疗方法。治疗和治愈是两个不同的事情。FSHD已有多种缓解症状的“治疗”方法。事实上，大多数正在开发的药物不是治愈方法而是治疗方法。治疗可以改善健康，但可能无法消除疾病，而这正是治愈的意义所在。医疗专业人员使用药物、疗法、手术和其他治疗方法来帮助减轻症状。这就是我们长期以来在 FSHD方面所做的事情。另一方面，治愈通常是指完全恢复健康。如果您想到传染病，您的免疫系统就会消除感染。或者您服用抗生素并治愈疾病。如果你骨折了并且骨头愈合了，你就痊愈了。很多疾病无法治愈，但可以得到很好的治疗。例如，许多患者的糖尿病无法治愈，但糖尿病有有效的终身治疗方法。当您等待新药时，您应该使用许多现有的治疗方法来控制您的症状并帮助您过上更好的生活。这些不仅对您当前的健康状况很重要，而且因为这是准备参加即将到来的临床试验的重要组成部分。临床医生致力于设计更好的临床试验。我们称之为“试验准备”。作为患者，您可以通过尽可能地进行试验来为这一努力做出努力。FSHD不仅仅是一种疾病。这是一种导致个人感觉不适的病症。但这种感觉也反映了患有这种情况的社会影响。疾病有一个涉及社会的外部和公共方面。积极健康的概念由荷兰Macchteld Huber博士提出，它由六个维度组成，并将健康定义为应对生活的能力。日常生活功能、社会社交参与、生活质量的意义、心理健康、身体机能。目前正在开发的治疗FSHD的新药针对的是遗传缺陷或有毒的DUX4蛋白或损害肌肉的下游效应。FSHD患者会经历这种肌肉损伤的后果，例如疼痛、慢性疲劳、睡眠困难、缺乏身体活动和社交参与减少。我们有治疗方法来解决这些疾病影响。治疗应该是个性化的。对于一个人来说可能是问题的事情对于另一个人来说可能不是问题。因此，在考虑治疗时，您必须问自己，我遇到的问题是什么？FSHD 会阻止我做什么？我可以合理预期达到的最重要目标是什么？FSHD的良好治疗方法是多学科的。在我位于荷兰的中心，我们有一家由康复医生设立的FSHD 诊所。他或她与物理治疗师、职业治疗师、语言治疗师、心理学家、营养师和社会工作者合作。我们的神经肌肉执业护士在预约前两到三周给患者打电话并询问：您当前有什么问题？然后，这次访问将专门讨论患者想要解决的问题。
呼吸和心脏护理
在Voermans博士的医学中心，临床医生会评估FSHD患者的呼吸强度。最简单的方法是肺活量测定。该测试着眼于从肺部吹出的空气的体积和速度。通常，在神经肌肉疾病中，呼吸肌的力量会减弱，从而导致“用力肺活量”（您可以呼出的最大空气量）减少。这应该在坐着和躺着时进行测量（后者是因为隔膜会向上移动一点，因为你没有重力来帮助你将腹部内容物向下推）。
呼吸肌无力的人在躺下时会出现高碳酸血症（血液中二氧化碳过多）的症状。这会导致躺下或向前弯腰时呼吸急促、睡眠质量下降和早晨头痛。白天您可能会感到疲倦或睡着。这是由睡眠模式紊乱引起的，因为如果二氧化碳没有充分排出，身体会在夜间轻微醒来。您不会完全醒来，但也不会进入深度睡眠，这会导致白天出现所有这些症状。这就是为什么即使患者白天没有报告呼吸困难症状，测试肺功能也至关重要。在FSHD患者中，大约40%坐轮椅或患有脊柱侧弯的患者会出现呼吸无力，达到需要支持的程度。当患者接受医生护理时，也会进行心脏筛查。对于FSHD患者，我们通常不会看到心肌有任何异常，因此心脏超声检查通常是正常的。另一方面，心电图 (ECG) 可能会显示心律异常。电信号的传导可能会出现延迟，这称为右束支传导阻滞。一般来说，这不会引起症状，也不会进展。如果检测到，一两年后会进行随访。患者会被告知这一点，因此如果在其他情况下进行心电图检查，他们至少知道自己有这种情况。
慢性疼痛和疲劳
慢性疼痛和疲劳的治疗是向物理治疗师或职业治疗师提出的问题。
Nicole Voet博士10年前进行了一项研究，每周进行几次家庭锻炼，并进行认知行为疗法，旨在增加日常生活中的体力活动。结果表明，与不干预相比，接受这两种干预措施后，患者的身体活动更加活跃，睡眠质量更好，疲劳程度减轻，并且更有能力参与社交活动。Voermans博士康复科的另一个项目是针对各种神经肌肉疾病患者的“能量自我管理计划”。研究人员对29名患有不同疾病的严重疲劳者进行了一个月的自我管理治疗，其中24人接受了常规护理。这项研究表明，参加自我管理计划的人的步行能力有所改善。他们能够更好地忍受体力活动，并有更好的社会参与度，而且这些影响甚至在11个月后仍然持续。许多参与这些研究的患者表示，即使在多年后，小组中其他参与者的社会支持也非常有帮助。生活方式干预也非常重要。当一个典型的人进入成年时，肌肉质量和力量会增加然后稳定。大约在30至35岁时，肌肉力量开始下降。个体之间的肌肉质量和力量存在很大差异，与遗传因素、疾病和生活方式有关。患有FSHD的人可能不如其他人强壮，但实际上他们可能比生活方式不健康或患有糖尿病或慢性肺病等疾病的人强壮一点。通过生活方式干预，患者的目标是给自己带来一些益处。虽然看起来似乎不多，但注意它很重要。我问我的病人，未来几年你可以改变生活方式的哪些方面？哪些变化是可持续的？您需要什么帮助？没有人会拥有完美的生活方式，但你总能想到一些可以变得更好的事情。
随着年龄的增长，人们的肌肉功能丧失情况有所不同，当肌肉功能低于一定水平时，人们就会经历残疾。减缓肌肉功能丧失的生活方式干预可能会延缓残疾。
心理和社会福祉
通常，青少年患者不愿意去看心理学家，因为他们认为自己没有问题。我告诉他们，如果你去找物理治疗师训练你的肌肉，为什么不去找心理学家训练你的思想呢？他们还可以通过训练变得更强。我们的心理学家使用的方法之一是ACT（接纳与承诺疗法）。我们还关注面部肌肉萎缩和沟通问题。我们进行了一项关于面部无力对沟通和社会参与的影响的研究。我们邀请了很多患者参加，但参加者的平均年龄在52、53岁左右。年轻人不愿意参与，并表示面部无力令人沮丧。年长的人说，当他们年轻的时候，这很困难，但随着他们变得更加自信并且建立了人际关系，这不再是一个问题。但他们希望在青少年时期就能够得到支持。随着自拍的流行，我认为面部无力对于当今的年轻患者来说可能更成为一个问题。我们应该将面部表情视为言语治疗师多学科治疗的一部分。不仅影响沟通，还有很多方法可以弥补。我们正在考虑如何将这些见解发展到团体治疗中。
照顾患有FSHD的儿童
10岁之前出现症状的儿童可能有更严重的FSHD症状。他们出现听力损失和眼睛视网膜血管异常的风险较高。他们应该定期进行听力和眼科检查。抓住这些问题至关重要。早期干预可以防止视力丧失和学习语言的延迟。
一小部分儿童在五岁之前有非常严重的FSHD症状，但也有一些有FSHD家族史的儿童很早就被诊断出来。他们可能会感到疲劳或者无法微笑、无法跑步或闭上眼睑，但没有其他明显的残疾。然而这些孩子在学校却遇到困难。他们试图跟上同龄人的体能，但他们做不到。这是一个看不见的障碍。你看不到它，但他们每天都会遇到它。支持这些孩子至关重要。我们的儿科康复部门与他们一起做得很好，我希望他们的方法能够在其他国家推广。FSHD影响整个家庭，遗传咨询是护理的一个重要方面。这包括与家庭成员交谈并了解不同的生育选择。最后，我总是与患者讨论医疗紧急情况下应采取的预防措施。如果您发生事故并且医疗救护人员不了解FSHD，或者您手术需要麻醉，医生可能会使用不适当的药物进行全身麻醉，因此需要提前详细清楚告知医生自己患病的情况。
在儿童型FSHD患者尽早治疗的紧迫性
早期治疗可能有助于减轻甚至预防疾病的快速进展，避免导致严重的肌肉损失。等到成年可能会导致不可逆转的肌肉损失，这使得解决儿童时期的病情变得至关重要。
行动能力迅速丧失，26%的儿童在18岁时最终需要使用轮椅，这一事实凸显了早期干预以改善生活质量的紧迫性。虽然之前的数据表明，早发患者经历了许多合并症，例如认知问题或癫痫症，最近的数据表明，大多数早发患者并没有遭受这些问题的困扰。这种修订后的理解可以鼓励儿科试验，以帮助指导治疗策略和期望。
生物技术公司对开展儿科试验非常感兴趣。为了实现这一目标，必须完成青少年毒理学研究，并且必须在成人中证明安全性，然后才能将试验扩展到12岁以下的儿童。
FSHD临床试验准备就绪的一个关键差距是缺乏经过验证的儿童结局指标。目前的结果指标是为成人开发的，可能无法捕捉FSHD儿童面临的独特挑战，例如发育里程碑和生活质量因素。
儿科临床试验准备工作存在一些障碍，需要立即关注：
• 缺乏针对性强且有效的家长和患者宣传。
• 18岁之前发病的人参与自然史研究人数非常有限。
• 需要验证针对儿童和不能行走的个体的临床试验结果测量。
• 需要与行业合作伙伴探讨将儿科和不能行走的儿童纳入试验的选择。
挑战是缺乏有关儿童疾病自然史的数据。FSHD的大多数研究和所有临床试验都集中在成人身上，而儿童患者则并没有被关注。
目前的试验仅限于18岁至65岁之间的成年人患者。缺乏关于FSHD如何影响仍在生长的儿童、坐轮椅的人或衰老的老年人的数据，这意味着没有基准来衡量药物对这些人群的影响组。
为了解决这些差距和障碍，“FSHD-MOVE”等自然历史研究已扩展到儿童，但该研究的参与度很低。因此，我们对疾病进展、潜在生物标志物以及影响年轻患者生活质量的因素的了解有限。
据调研情况结果显示，受FSHD影响的年轻人比之前报道的要多。据估计，大约 40%至50%的成人FSHD人群在成年前报告了症状。
临床试验中优先考虑儿童治疗至关重要。事实上，如果儿童的症状进展更快（许多家长都可以证实这一点），评估其治疗效果的公司可以在更短（即六个月）的临床试验中发现显著的改善。
患者家人必须参与，家长和患者倡导团体在提高认识、资助研究和推动更多关注儿科FSHD社区方面发挥着关键作用。仍有许多工作要做——所有这些都需要家庭的积极参与。患者、研究人员和试验开发人员之间的这种合作不仅加快了医学发现的步伐，而且使个人能够在推进自己和面临类似挑战的其他人的医疗保健方面发挥积极作用。
探索磨合期或交叉研究等创新试验设计以及早期治疗的各种途径（包括扩增药物临床试验目标群体计划）对于满足儿童FSHD社区的迫切需求至关重要。宣传、合作和研究是在对抗 FSHD方面取得进展的关键。作为一个积极主动、敢于发声的社区，我们必须解决这些问题，并共同努力，为所有FSHD患者提供更有效的治疗和更光明的未来铺平道路。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
