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研究 | 荷兰Prinses Beatrix Spierfonds新资助两项FSHD研究
来源: | 作者:FSHD小飞侠 | 发布时间: 2024-03-08 | 363 次浏览 | 分享到:

荷兰Prinses Beatrix Spierfonds基金会的作用:资助肌肉疾病的科学研究,基因治疗研究计划,药物研究,在荷兰进行临床试验,投资研究人才,宣传倡导肌肉疾病对整个荷兰的影响,支持荷兰肌肉疾病多个患者协会。


研究项目名称:FSHD,10年患者疾病自然史

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD )是一种影响肌肉的遗传性肌肉疾病。然而,预测个体患者疾病的长期病程仍然是一个挑战。自2013年以来,荷兰拉德堡德大学医学中心对一大批200多名患有FSHD的成人和儿童进行了患者追踪。十年后的现在,这项研究提供了一个独特的机会,可以在十年后再次见到这组患者,看看他们的情况如何。  

研究背景:


面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,影响面部、肩膀和手臂的肌肉,并且在疾病后期通常还会影响背部、腹部和腿部的肌肉。患有这种疾病的患者之间肌无力的严重程度和病程差异很大。目前很难预测个体患者FSHD的长期病程。这一点希望得到改进,以便患者能够更好地了解他们对这种疾病的期望。此外,在测试新药时,更多地了解疾病的病程也非常重要。研究人员和临床医生越了解疾病的进展情况,就越能准确、快速地确定新药是否有效,也能更好地选择未来研究的对象。   

研究目的:


通过跟踪FSHD十年的病程,研究人员希望能够更好地预测个体患者的疾病将如何进展。借此,研究人员还希望发现影响疾病进程的因素,无论是积极的还是消极的。此外,研究人员专注于确定最合适的测量方法来测量病程和药物的效果。 所有之前参加过大型研究(FSHD-FOCUSiFOCUS)的参与者均被再次邀请回访问诊荷兰拉德堡德大学医学中心。在这次访问期间,参与者被要求填写问卷,测量肌肉力量和功能,对肌肉进行核磁共振和超声检查,并采集血液。  

研究周期和进度:


这项调查于2024年初开始。第一份(中期)结果预计将于2025年初公布。

研究资金:263,091欧元

研究人员:Karlien Mul博士,荷兰拉德堡德大学医学中心


Prinses Beatrix Spierfonds基金会对Karlien Mul博士进行了采访:

FSHD是成人中最常见的遗传性肌肉疾病之一。这种疾病影响面部、肩部和手臂的肌肉,通常还影响背部、腹部和腿部的肌肉。该疾病的严重程度差异很大。例如,一些患有FSHD的人只有轻度肌肉无力,而另一些人则依赖轮椅。“这意味着当我们做出诊断时,我们无法向患者正确解释未来会发生什么,”Karlien博士解释道。“我们还无法准确预测这种疾病的长期病程。我们希望改进这一点。”  

“通过科学研究,我们现在对 FSHD 的发病机制有了很多了解。因此,我们现在正在非常努力地开发新药。了解疾病的病程对于测试这些药物也非常重要。因为我们越了解这种疾病的正常进展情况,我们就能越快地确定某种药物是否能改善这种情况。” 

为了绘制FSHD的病程,拉德堡德大学医学中心的研究人员于 2013 年为 FSHD患者建立了登记处。该数据库现已收集了200多人的数据。“十年后的现在,我们将再次邀请该数据库中的150名成人20名患有FSHD的儿童进行访问,”Karlien博士说。“在这次患者回访问诊期间,重复了当时进行的所有测试,例如步行测试和核磁共振成像。我们还在运行一些新的测试。这样我们就可以衡量疾病在过去十年中的发展情况。从来没有在如此长的时间内对这种疾病进行过如此广泛的研究。” 

研究人员不仅想在他们的研究中绘制出疾病的病程。“我们还希望发现影响疾病进程的因素,无论是积极的还是消极的。我们希望确定哪种测量方法最适合测量疾病的病程和药物的效果。” 

“作为一名神经科医生,我遇到了很多患有肌肉疾病的人。我看到FSHD疾病对他们的生活产生了巨大影响。我愿意为寻找新的方法来减少他们困扰和痛苦做出努力。这项研究提供了一个独特的机会来跟踪患有FSHD的儿童和成人不少于十年。我希望这能为FSHD提供很多新的见解。我们可以利用这些见解更好地告知患者并更好地设计和进行新药研究。” 



研究项目名称:DUX4在FSHD中的激活和传播
面肩肱型肌营养不良症 (FSHD ) 是一种遗传性肌肉疾病,会导致面部、肩膀和上臂肌肉慢性且不可逆地衰弱。在疾病期间其他肌肉也会受到影响。由于治疗选择有限且没有现有疗法,本研究的重点是了解DUX4蛋白在肌肉中的产生和分布。通过这项研究,研究人员希望获得更多见解,从而促进疗法的开发。 

研究背景:


FSHD是由DNA变化导致肌肉中出现DUX4蛋白而引起的。 这种蛋白质通常不会在肌肉中发现,肌肉中DUX4的存在会导致肌肉损伤,最终导致肌肉无力、肌肉炎症、脂肪变性和结缔组织形成。在FSHD中,所有肌肉核都受到遗传影响,但其中只有少数肌肉核真正产生DUX4 ,然后扩散到整个肌肉。  

研究目的:


这项研究的首要目标是了解某些肌肉细胞核产生蛋白质DUX4的原因和程度。第二个目标是确定肌肉细胞核产生DUX4的量和频率是否对于蛋白质在肌肉中的分布很重要。在实验室研究中,来自FSHD和各种遗传原因的患者的肌肉细胞将被彻底检查,以更深入地了解DUX4的产生,这对于治疗开发至关重要。  

研究周期和进度:


这项调查于2023年底开始。第一份(中期)结果预计将于2024年底公布。
研究资金:280,000欧元
研究人员:Silvère van der Maarel教授,荷兰莱顿大学医学中心

Prinses Beatrix Spierfonds基金会对Silvère教授进行了采访:
Silvère van der Maarel教授:“作为一名遗传学家,我对这种疾病背后不寻常且未知的遗传机制着迷。这么多年过去了,我仍然对这种疾病所面临的许多遗传、分子和细胞挑战和惊喜感到惊讶。根据这次新的研究项目“在我们的研究结束时,我们可以预测肌肉中DUX4产生的不可预测性,从而有助于制定有效的治疗策略。Silvère教授继续说道:“FSHD领域正在发生变革。虽然多年来人们的注意力都集中在这种疾病是如何引起的,但注意力越来越多地转向我们如何治疗这种疾病。这是一项很棒的开发,试验正在进行或即将进行,但我们不明白为什么一个肌肉核可以生成DUX4,而另一个肌肉核不能。了解这一点对于药物开发非常重要,甚至可能有助于开发能够阻止该核心产生DUX4的药物。”


关于Prinses Beatrix Spierfonds历史:

1956年,荷兰肆虐严重的脊髓灰质炎疫情。当时尚未研制出疫苗,导致 2,200 人(其中大部分是儿童)出现永久性肌肉无力和瘫痪。迫切需要筹集资金用于受害者的康复和对抗这种疾病的科学研究。这就是1956年成立抗击小儿麻痹症基金的原因。

基金会使命转变为抗击肌肉疾病:


由于疫苗的出现,脊髓灰质炎现已得到控制。现在Spierfonds正在努力攻克其他肌肉疾病,例如DMD、ALS和SMA。

贝娅特丽克丝被任命为抗击小儿麻痹症基金的赞助人,并于1957年更名为贝娅特丽克丝基金。为了立即明确该基金的含义,该基金于2012年更名为Prinses Beatrix Spierfonds{专注肌肉疾病基金会}。

自 1956 年以来,荷兰贝娅特丽克丝女王一直是Spierfonds的赞助人。多年来她无私的奉献和努力的付出。这不仅对于该组织和患有肌肉疾病的人来说是无价的,对于许多志愿者来说也是如此。



{左}Rivka患有SMA肌肉疾病,并在Free To Move舞会期间与{右}荷兰贝娅特丽克丝女王见面。

荷兰贝娅特丽克丝女王从18岁起就密切参与该基金的工作。此外,贝娅特丽克丝女王出席基金会的活动始终是让人们所关注的一大亮点。患有肌肉疾病的人确实会因为她的存在和温暖的关注而受到鼓励。