每年2月的最后一天都是国际罕见病日，世界各地罕见病组织都在集体发声，希望为不同的罕见病带来更多关注。在本次2024年的国际罕见病日，我们很高兴宣布，你并不孤单FSHD患者关爱组织将正式启动一项专注于厘清FSHD患者诊断路径的创新项目。该项目预期将在2025年国际罕见病日终止，旨在加速FSHD患者的确诊，并推动确诊后FSHD患者的长期管理。PATH是首个以社群为中心的参与式研究项目：PATH项目中，研究人员将同FSHD患者或患者家属开展以“诊断”为核心的对话，FSHD群体将同研究者共同发现在FSHD的诊断路径中，有什么问题，可以如何解决问题，如何执行解决方案；如果您也对这样的项目有兴趣，并愿意分享确诊经历（1h左右的访谈），并参与到后续解决方案共创 （线上&线下工作坊），我们诚邀您参与这项共创研究。您可以通过扫描文末二维码添加社群管理员，咨询报名流程。
在你并不孤单FSHD患者关爱组织发起的一项调查问卷中{n=550},"从最初发现症状到最终确诊为FSHD花费多长时间"。参与调查问卷的FSHD患者中有超过45%的患者需要花费超过5年的时间才能最终确诊。多达28.7%的FSHD患者确诊时间超过10年以上。作为最为常见的遗传性神经肌肉病之一，FSHD尚无有效的治疗方式。但是其进展相对较慢的特点，为广大患者迎来了合力共创的宝贵时间。在这一时间差中积极推动确诊、康复、加强社会对于FSHD的认知，对于推动FSHD的药物研发有着十分积极的意义。FSHD患者的诊断过程有着各种已知与未知因素，已知挑战诸如本病复杂的遗传机制，需要特定的分子诊断技术来最终确诊；而至于未知挑战，我们当下难以确定他们是什么。基于此，我们希望邀请广大FSHD病友参与到PATH项目中，分享您在确诊过程中所面临的挑战及转折点，共同梳理中国FSHD患者的诊断路径。PATH项目所预期产出结果，将对社群进行中期汇报，不仅将以报告以及数字化图表的形式呈现已确诊患者的诊断过程，为尚未确诊的患者提供参考方向，也希望搭建临床医生、患者组织的漏斗式患者服务结构，使得已确诊或尚未确诊的FSHD患者在不同阶段均可以获得治疗、康复、营养、心理咨询指导。我们预期将在2024年年底12月开展中期汇报，并与2025年国际罕见病日期间在多种社交平台呈现这些路径，PATHer也将又机会分享自己的故事，让大众对FSHD有更多关注。本次研究将由你并不孤单FSHD患者关爱组织特约研究员香港中文大学医学院的龙天伟、黄正伟先生进行研究设计及分析，我们也欢迎对PATH项目有兴趣的伙伴联系我们，共同推进FSHD的研究与诊治。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。
2023年12月22日“你并不孤单FSHD患者关爱组织”正式发布《FSHD小飞侠患者之声报告及疾病指南》，该报告收集了FSHD小飞侠患者群体声音、未被满足的医疗需求、患者调查问卷、患者故事等内容。在疾病指南部分，详细介绍了FSHD疾病知识、基因检测、产前检测、PGT、康复、辅具、营养等多个方面的专业知识。本报告可为FSHD患者和患者家庭、医院临床医生专家、政府决策、罕见病领域等多个相关方提供全面认知FSHD疾病的重要工具。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
