美国Epicrispr公司于2025年4月3日宣布美国食品和药物管理局（FDA）已批准EPI-321的研究性新药（IND）申请，EPI-321是一种用于治疗面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的同类首创表观遗传疗法，FSHD是一种遗传性神经肌肉疾病。

IND是药物研发机构在完成临床前研究后，向监管机构提交的正式申请文件。其内容涵盖药物的化学结构、生产工艺、临床前实验数据（如药理、毒理研究）、拟定的临床试验方案等。提交IND的目的是证明药物在动物实验中的安全性足够支持初步人体试验，并确保试验设计符合伦理与科学标准。只有IND获批后，研发者才能合法进行临床试验。

通过IND审查后，药物进入临床Ⅰ期试验，主要评估安全性和耐受性。随着试验阶段推进，需定期提交安全性报告（如IND年报、严重不良事件报告）。若临床数据证实药物有效且风险可控，研发者可继续提交NDA申请上市。整个过程中，IND文件需要持续更新，以反映新的研究数据和方案调整。

EPI-321在美国的IND审批是EPI-321全球发展战略的一部分，此前新西兰Medsafe最近批准了其临床试验申请。公司计划在2025年启动全球1/2期临床试验。

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EPI-321是一种研究性的一次性基因调节疗法，旨在抑制DUX4的异常表达，DUX4是一种在FSHD中被错误激活并导致进行性肌肉变性的基因。EPI-321通过临床验证的AAV载体系统递送，在临床前模型中已证明对DUX4表达的强烈抑制和对肌肉组织的保护。EPI-321已获得FDA快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药资格认定。

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Epicrispr Biotechnologies首席执行官Amber Salzman博士说：“长期以来，FSHD患者一直面临着没有治疗选择的进展性疾病。EPI-321是首个旨在通过表观遗传重编程使DUX4沉默的候选治疗药物，为阻止FSHD的疾病进展提供了一种潜在的变革性方法。我们期待在美国启动我们的研究，并将EPI-321带给急需治疗的患者。”

Epicrispr公司药物研发管线

美国犹他大学神经病学和儿科系副教授Russell Butterfield医学博士表示：“FDA批准EPI-321是FSHD社区的一个重要里程碑，长期以来，患者和家属一直缺乏这种进行性神经肌肉疾病的治疗选择。EPI-321针对FSHD根本原因的创新方法为治疗提供了新的希望。我们对即将到来的美国临床试验以及这种疗法可能为FSHD患者带来的潜在益处持乐观态度。”

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关于Epicrispr Biotechnologies

Epicrispr Biotechnologies是一家开创基因调节疗法的生物技术公司，在神经肌肉疾病治疗方面处于领先地位。该公司专有的基因表达调节系统（GEMS）能够精确、持久地控制基因表达，为以前无法治疗的疾病解锁一流的治疗方法。Epicrispr的主导项目EPI-321正在进行FSHD的临床试验，该公司正在推进其他基因调节疗法。Epicrispr还与Kite Pharma开展研究合作，开发下一代CAR-T细胞疗法。

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EPI-321获得IND的重要性与意义

法规合规性：作为药物研发的法律门槛，规避未经批准擅自开展人体试验的风险。

安全性保障：通过严格的数据审查，最大限度降低受试者在早期临床试验中的潜在风险。

研发进程推进：标志着药物从实验室研究进入临床验证阶段，为后续Ⅱ/Ⅲ期试验及新药申请（NDA）提供数据支持。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。

第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。

关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。

官方网站：www.fshd-china.org

哔哩哔哩（bilibili.com)B站账号：你并不孤单FSHD

联系邮箱：fshd_china@163.com