美国生物技术公司Epicrispr Biotechnologies与Springbok Analytics近期对外宣传建立合作伙伴关系，将先进的人工智能驱动的肌肉MRI成像和分析纳入其EPI-321的首次人体临床试验中，EPI-321是一种潜在的面肩肱肌营养不良症（FSHD）的同类首创治疗方法。

这项探索性首次人体全球试验最近获准在美国和新西兰开始，快讯 | 美国Epicrispr公司宣布FDA批准EPI-321的IND申请，EPI-321是FSHD的同类首创表观遗传学疗法 其他国家/地区的更多监管部门正在等待批准，旨在评估单次静脉注射EPI-321在成人FSHD患者中的安全性、耐受性和生物活性。通过此次合作，Springbok公司先进的基于MRI 的肌肉分析将被整合到研究中，以检测肌肉水平变化的早期、客观见解并生成高分辨率数据。

美国Epicrispr Biotechnologies首席执行官Amber Salzman博士说：“高质量、客观的数据在早期临床开发中至关重要，尤其是在推进同类首创疗法时，Springbok公司的自动肌肉分析让我们能够详细了解EPI-321如何影响肌肉组织，从而增强我们评估早期信号和塑造未来发展的能力。”

Springbok公司的专有技术使用专有的AI对MRI扫描中的数十块肌肉进行分割和量化，分析肌肉体积、脂肪浸润和炎症等关键生物标志物。这些高分辨率分析允许快速解释复杂的成像数据，从而在数小时内提供可作的见解，并从开发的最早阶段就支持数据驱动的临床决策。

虽然MRI是这项首次人体试验中的探索性生物标志物，而不是主要研究终点，但检测细微肌肉水平变化的能力对于塑造未来研究的设计可能至关重要。在FSHD疾病中下，传统的功能终点可能需要更长的时间才能反映治疗效果，定量肌肉成像为了解生物反应提供了一条加速的途径。

美国Springbok Analytics公司首席执行官兼联合创始人Scott Magargee 说：“定量成像有可能在神经肌肉疾病的早期试验中显著捕获更多信息，”我们很自豪能够支持Epicrispr公司的新疗法研发，因为它开创了一种治疗FSHD的新治疗方式，并推进了成像生物标志物在临床开发中的作用。

Springbok公司MRI技术对EPI-321研究的贡献包括：

• 简化的成像方案：使全身MRI能够在45分钟内评估肌肉体积和脂肪浸润。

• 高分辨率分析：自动分割和量化数十个肌肉群的肌肉体积、脂肪含量和炎症。

• 可扩展性和支持：强大的质量管理系统和优化流程，以支持全球研究地点的快速部署。
  

  
  

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Epicrispr公交公司正在Ally Bridge Group和SOLVE FSHD领投的6800万美元B轮融资的支持下推进EPI-321。EPI-321是表观遗传基因调控在神经肌肉疾病中的首次临床应用，通过这项研究生成的数据将有助于确定后期试验的成像生物标志物并支持监管参与。快讯 | 美国Epicrispr公司获得6800万美元B轮融资，启动用于FSHD疾病的首创表观遗传神经肌肉疗法的临床试验

关于Epicrispr Biotechnologies

Epicrispr Biotechnologies是一家开创基因调节疗法的生物技术公司，在神经肌肉疾病治疗方面处于领先地位。该公司专有的基因表达调节系统（GEMS）能够精确、持久地控制基因表达，为以前无法治疗的疾病解锁一流的治疗方法。Epicrispr公司的主导项目EPI-321正在进行FSHD的临床试验，该公司正在推进其他基因调节疗法。Epicrispr还与Kite Pharma开展研究合作，开发下一代CAR-T细胞疗法。

关于Springbok Analytics

Springbok Analytics是一家领先的肌肉健康分析公司，致力于通过创新的 AI 驱动解决方案来促进健康和表现结果，从而提供更清晰、更全面的肌肉健康视图。

基于超过15年的研究和科学验证，Springbok的技术已获得FDA批准，可将MRI数据转换为个性化的肌肉健康3D可视化。这些详细的分析提供了精确的指标，包括个体肌肉体积和组成、脂肪浸润、不对称、疤痕组织、水肿和肌腱形态。通过提供更准确和完整的肌肉骨骼健康信息，Springbok公司的MRI技术提高了诊断准确性、治疗监测、研究能力和性能优化。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。FSHD患者群体存在高度未被满足的临床需求。

第二批《罕见病目录》中编号为25.面肩肱型肌营养不良症{FSHD}。

FSHD为基因遗传疾病，FSHD可进行基因检测，生育需进行产前检测、PGT【胚胎植入前遗传学检测,也被称为三代试管婴儿技术】。目前针对FSHD疾病都可进行检测。

关于【你并不孤单FSHD患者关爱组织】

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。FSHD-China为国际FSHD联盟正式成员组织。

官方网站：www.fshd-china.org

哔哩哔哩（bilibili.com)B站账号：你并不孤单FSHD

联系邮箱：fshd_china@163.com