位于加拿大温哥华的Solve FSHD公司致力于加快创新步伐，以加速找到FSHD疗法。由Chip Wilson和Neil Camarta组建成立。

DUX4会产生代谢应激以及导致肌管萎缩凋亡

Solve FSHD将通过加速开发阻止肌肉萎缩、增加肌肉力量和改善FSHD患者生活质量的新疗法来帮助FSHD2患者和FSHD1患者。这将通过授予资助开发药物开发关键研究项目的赠款来实现，这些研究项目包括（但不限于）生物标志物、细胞和临床前模型开发、临床结果评估以及专注于FSHD的临床试验研究网络。

多种抑制DUX4的技术路线

Solve FSHD通过对小分子、RNA、DNA、基因编辑和/或基于细胞的治疗的生物技术和生物制药公司的进一步投资，Solve FSHD将分担药物开发的风险，以加速寻找治疗FSHD的方法。Solve FSHD将设立研究奖项促进FSHD科学研究，解决研究问题。

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是一种肌营养不良症，导致进行性肌肉退化和肌肉无力，使患者无法举起物体、正常日常生活以及行动能力下降。

FSHD1是由4号染色体上称为D4Z4区域的DNA重复单位的大片段缺失引起的。通常有11-100个D4Z4重复；FSHD1有1-10个D4Z4重复单元。这种减少的D4Z4重复单元数量导致DNA甲基化减少，并增加了DUX4蛋白的表达。

FSHD2是由其他基因的突变引起的，这些基因也导致DUX4表达增加，但其中 D4Z4 重复长度正常。SMCHD1（包含 1 的染色体柔性铰链结构域的结构维持）和DNMT3B（DNA 甲基转移酶3 Beta）的突变导致DUX4 DNA甲基化降低和DUX4蛋白表达增加。

关于Solve FSHD创始人Chip Wilson的故事

Chip Wilson，67岁加拿大亿万富翁、商人和慈善家

我属于比较幸运的，因为我的肌肉萎缩症进展缓慢。在夏威夷参加铁人三项赛三年后，我注意到我的游泳能力急剧下降。我当时把运动能力下降归结于是因为我训练减少或者年龄原因。但是我的背部一直很痛，所以我去看了一位神经科医生，他检查了我的身体并让我做了进一步检测。

医生说我的身体非常不成比例，上半身纤细，双腿粗壮。通过基因检测，医生诊断说我背部的不适是因为，患有面肩肱型肌营养不良症FSHD2型。

除了背部酸痛，我感觉自己是一个非常健康、体格健壮的运动员。我并没有在意医生对我的诊断，因为我相信我是无敌的。我忽略了我会变老的想法。我继续打B级壁球并继续成为10 k 跑步者。我在52岁时被迫放弃壁球，因为我无法将球拍举过头顶。我开始了爬山的生活，因为我的腿很强壮，做我擅长的事情可以提升我的自我。我已经停止了举重，因为我不想让肌肉过于运动导致损伤，我觉得我不能长回来。

2013 年，我资助了一次在荷兰的FSHD科学研究会议，但我自己无法参加。我热衷于解决这种疾病，但我仍然觉得这个疾病离我很远。会议结束后，我回到忙碌的工作和家庭生活中，忽略了FSHD的事情。

2018年，我被邀请加入一家私人公司的董事会，该公司由患有FSHD的董事或被诊断患有FSHD的亲属管理。其中一些是坐在轮椅上的四肢瘫痪者。就像荷兰Facio药物公司的科学家和主管们一样勤奋，我们一直无法让分子为临床试验做好准备。

截至2021年，我66岁，我的许多肌肉已经变成了纤维组织和脂肪。我的上半身非常消瘦，到两年前，我腿上的两块关键肌肉都变胖了。我可以走路，但我必须非常有意识地在场，否则我会绊倒和摔倒。如果我推断到2030年，我将无法独自行走。

我不是抱怨者，我拒绝接受我的病情。我知道没有行动就没有改变。我采取的行动是将我的大量财富用于消除科学的瓶颈。我想加快找到治疗方法的速度，或解决肌肉再生问题。我的个人动机会影响到其他许多患有肌肉萎缩症的人。

Chip Wilson，Lululemon公司创始人

Chip Wilson是一位杰出的创业者、慈善家、忠诚的丈夫和五个儿子的尽职父亲。他的愿景是为人们创造更长寿、更健康、更有趣的生活，并让世界从平庸走向伟大。

他在服装行业的职业生涯始于1979年，当时是Westbeach滑雪板有限公司的创始人兼首席执行官。在1997年出售Westbeach后，他创立了lululemon sportsa inc。1998年，创造了一种全新的技术服装类别，称为“运动休闲”——现在是一个价值 4000 亿美元的全球产业。

通过他的家族办公室，Chip通过Wilson 5 Foundation将他的兴趣集中在服装、房地产、私募股权、被动投资和慈善事业上。Chip和他的妻子对设计的热情促成了 2018年国际公认的KPU Wilson设计学院的创立。

他的2021年版商业回忆录《创始人Chip Wilson的Lululemon故事》于2021年春季出版。

2019年，Chip Wilson与安踏体育合作收购了Amer Sports，其中包括Arc'teryx、Salomon、Wilson Sporting Goods等品牌。Chip目前是 Amer的董事会成员。

Chip Wilson坚定不移地追求治愈面肩肱型肌营养不良症。他是荷兰Facio Therapies的董事会成员，并开始了他最新的2021年大型项目Solve FSHD，以在2027年之前找到治疗FSHD的方法。

关于Solve FSHD创始人Neil Camarta的故事

Neil Camarta

我在20多岁时我的妈妈告诉我患有FSHD。她说我睡觉时眼睛半睁着，这是我患有FSHD的“确定信号”——就像她一样。但我没有在意她的话。就我而言，我完全正常。我可以抱孩子、打网球、滑雪、远足，做我想做的所有事情。但随着年龄的增长，这种情况发生了变化。我慢慢变得虚弱了。到我 50 岁时，我再也不能爬楼梯了。我无法跑步因为有绊倒的风险。所以，我做了FSHD基因检测。事实证明，我妈妈是对的。我确实患有FSHD——我的三个女儿中的两个也有。就在那时，我决定认真对待FSHD并采取一些努力和措施。

我首先参加了2010年在拉斯维加斯举行的FSHD会议。正是在这次会议上，我意识到治疗FSHD的研究已经达到了一些令人兴奋的里程碑，但完成这项工作还需要更多的研究工作。而且，为了更快地完成这些研究工作，需要更多的研究资金。我决定对抗FSHD的最佳方法是帮助资助所需的医学研究。那是创建FSHD加拿大基金会的概念的时候，这是一个致力于尽快治愈FSHD的组织。

从那以后发生了很多事情。已经发现了该疾病的明确遗传模型。这一点非常重要，因为它可以确保研究有正确的针对性。研究人员现在已经开发出几种有前途的疗法，并已在实验室对小鼠进行了成功测试。虽然这距离治愈人类还有很长的路要走，但这是FSHD研究中非常激动人心的时刻。

在个人层面上，我认为自己非常幸运。我今年68岁，仍然可以行动。但我母亲在我这个年纪也能活动，她75岁时坐在轮椅上。所以，我“全力以赴”寻找治疗方法。而且不只是为了我。而是对于我的兄弟和女儿，以及所有其他患有FSHD的人。我们都想阻止FSHD使身体变得更糟，并希望找到一种方法来恢复我们的肌肉。

我是个工程师，我喜欢解决问题，但我无法自己修复FSHD。这将需要一个巨大的最后推动力，正确地结合激情、目标和人来实现它。这就是Solve FSHD的意义所在，我很自豪能成为其中的一员。

Neil Camarta

Neil是一名化学工程师，也是加拿大工程院院士。

Neil于1975年加入壳牌加拿大有限公司，领导加拿大和国外世界级能源项目的开发和交付。Neil于2005年从壳牌退休，加入加拿大石油公司，担任油砂高级副总裁。2009年与Suncor合并后，Neil接任Suncor Energy Inc. 天然气执行副总裁一职。

Neil目前是Western Hydrogen和Enlighten Innovations的董事，这两家清洁技术初创公司是他创立的，专注于绿色燃料技术和电网规模电池系统的商业化。他之前曾在Mindfuel、Enmax和阿尔伯塔冲击创伤空中救援协会 (STARS) 的董事会任职。

Neil致力于寻找治疗FSHD的方法，这是一种罕见的肌肉萎缩症，困扰着Neil和他的家人。他共同创立了FSHD加拿大基金会，并且是荷兰Facio Therapies的联合主席，这是一家致力于治疗FSHD的生物技术公司。

关于Solve FSHD执行董事Eva R. Chin

Eva R. Chin , Solve FSHD首任执行董事

Eva是一位受过加拿大培训的科学家，她的国际职业生涯一直在追求她的医学兴趣，以了解骨骼肌在各种疾病中的缺陷，现在热衷于寻找治疗罕见神经肌肉疾病的有效疗法。

作为Solve FSHD的首任执行董事，Eva 将运用这种热情和她对肌肉生物学和药物发现与开发的洞察力来解决障碍并加速治愈FSHD。在Chip Wilson和Neil Camarta的不懈推动和支持下，这个团队将解决FSHD！

Eva拥有博士学位并在加拿大滑铁卢大学生理学博士并在澳大利亚悉尼大学和达拉斯UT西南医学中心完成博士后培养，重点研究细胞内钙在肌肉疲劳中的作用、肌纤维类型确定的转录调控和肌肉可塑性。

Solve FSHD新闻发布会现场，Eva{右一}

Eva的职业生涯跨越了学术和制药行业，曾在辉瑞、马里兰大学、MyoTherapeutics、Cytokinetics和NMD Pharma担任职务。在辉瑞 (Pfizer) 期间，Eva将她的职业生涯从专注于肌肉功能的细胞和分子机制的学术研究转向肌肉靶向疗法的发现和开发。她的职业生涯越来越专注于针对罕见神经肌肉疾病的潜在骨骼肌病变，包括肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和脊髓性肌萎缩症 (SMA)。Eva还是后期药物发现到早期临床开发项目的团队负责人，涉及的治疗领域包括神经肌肉和心血管疾病、肥胖症、糖尿病和骨质疏松症。在过去的五年里，她领导了许多用于ALS、SMA、重症肌无力和肥厚型心肌病临床试验的候选药物的非临床开发。Eva领导或参与了十个项目，从新的研究理念转变为人体临床试验的首创，专注于转化药理学和安全性，以支持IND和CTA申请。其中十个分子已在第一阶段安全测试，四个已达到第二阶段概念验证里程碑。Eva拥有超过50篇同行评审的出版物和100 多篇会议摘要和演讲，重点关注骨骼肌疲劳和代谢疾病、衰老和神经肌肉疾病的疾病机制。

Solve FSHD未来发展的时间计划表