在Harry Perkins医学研究所、PathWest和澳大利亚FSHD全球研究基金会的合作下，Bionano Sapphyr仪器将安装在PathWest的诊断基因组学中。它将在未来几个月内为患者和尖端基因组研究提供新的诊断基因组测试。

澳大利亚FSHD全球研究基金会创始人Bill Moss{左}，澳大利亚珀斯Harry Perkins医学研究所罕见疾病遗传学组负责人Gina Ravenscroft博士{右}

澳大利亚FSHD全球研究基金会提供516,000美元赠款将资助购买Bionano仪器和试剂，并任命一名专职医学人员负责设备运转和维护。

澳大利亚FSHD全球研究基金会

澳大利亚FSHD全球研究基金会由前麦格理银行执行董事兼集团负责人 Bill Moss AO 创立，由于FSHD的影响导致身体肌肉萎缩，他在麦格理集团工作了22年，然后于2007年离开。Moss先生在28岁时被告知，他将来不能独立走路，甚至不能拿起咖啡杯。 澳大利亚FSHD全球研究基金会一直致力于寻找FSHD的治疗方法和治愈方法，而在澳大利亚改进FSHD基因诊断是关键的下一步。

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 会导致进行性肌肉无力和萎缩，使走路、说话、微笑甚至进食等日常活动变得不可能。

估计全球约有 100 万人受到影响。由于误诊和大量未确诊病例，FSHD 患者的实际人数可能要高得多。
FSHD是常染色体显性遗传病，所有有百分之50的几率从父母传给孩子的。但是也会出现大约三分之一的FSHD患者之前没有该病的家族史。

发病年龄可以从婴儿期到成年晚期。与成人发病情况相比，婴儿型FSHD可能会有更严重的症状。

FSHD影响身体的骨骼肌，肌肉无力的程度和萎缩变化，严重程度差异性很大。

FSHD的进展是高度可变的。然而，大多数FSHD患者在25岁之前会出现明显的肌肉无力和萎缩。

澳大利亚FSHD全球研究基金会主席Natalie Cooney

澳大利亚FSHD全球研究基金会主席Natalie Cooney表示："澳大利亚的 FSHD 患者可以等待 6 个月到 2 年的任何时间进行诊断，其中一些样本必须送到海外进行分析。“这还不够好，我们认为澳大利亚人应该获得世界级的诊断。澳大利亚FSHD全球研究基金会是澳大利亚唯一一家投资于FSHD医学研究和教育的组织。

Natalie Cooney进一步说：“在没有政府资助的情况下，我们依靠患者社区和企业捐助者的慷慨捐助来推动澳大利亚人在抗击这种疾病方面取得进展。我们正在积极筹款以支持这50万美元的赠款。”

自2007年以来，澳大利亚FSHD全球研究基金会已承诺为10个国家的55项正在进行的医学研究拨款提供超过1000万美元的资金；美国、加拿大、荷兰、以色列、意大利、法国、比利时、西班牙、新西兰和澳大利亚。

“这些新诊断方法的实施将从根本上改变澳大利亚FSHD领域的格局。“我们现在看到了一条通往澳大利亚未来临床试验地点的途径，并且这个国家将成为全球寻找治疗方法和治愈方法不可或缺的一部分。患有FSHD的澳大利亚人最终将获得准确、负担得起的诊断，并对未来充满希望”。

Nigel Laing AO教授，澳大利亚珀斯Harry Perkins医学研究所基因组生物学和遗传学计划负责人

澳大利亚珀斯Harry Perkins医学研究所罕见疾病遗传学组负责人Gina Ravenscroft博士表示，这笔资金的授予表彰了由Nigel Laing AO教授和Mark Davis博士领导的西澳大利亚州在遗传神经肌肉疾病诊断和研究方面的卓越成就。

“我们在这个项目中的第一个目标是为澳大利亚各地的FSHD患者提供改进的诊断。“许多神经遗传疾病，如FSHD疾病，在DNA上有非常大的突变，这些突变太长而无法使用传统的DNA测序技术检测到。

“这项新技术可以检测导致FSHD的遗传缺陷，这是澳大利亚第二常见的神经肌肉疾病，据估计影响了1:7,500的澳大利亚人。Bionano技术平台还可以检测一系列其他神经肌肉疾病。

Ravenscroft博士说：“Bionano技术平台没有使用DNA测序，而是使用荧光标记物对超长DNA片段进行光学映射。这种使用超长DNA片段的方法可以检测普通 DNA 测序无法轻易发现的遗传缺陷类型。这些包括重复扩张和收缩，以及其他类型的仍然难以捉摸的结构变异，包括FSHD的遗传原因。

“获得准确的基因诊断对患者及其家人具有重要意义。他们可以知道未来会发生什么，并做出计划和选择。准确的基因诊断也是让澳大利亚FSHD社区为FSHD潜在治疗方法的临床试验做好准备的关键部分。“

关于澳大利亚FSHD全球研究基金会

FSHD全球研究基金会专注于寻找FSHD的治疗方法和治愈方法。为此，基金会资助世界一流的医学研究、意识和教育。基金会还致力于在我们的运营中实现完全的透明度和问责制。

该基金会由与 FSHD 同居的澳大利亚著名商人和慈善家 Bill Moss AO于2007年成立。从那时起，我们一直在解决澳大利亚和全球长期缺乏医疗资金和 FSHD 意识的问题。

这种疾病的真正流行率仍然未知。由于诊断不力和误诊，许多人没有意识到他们携带遗传基因，有可能会传给后代。

该基金会进行了广泛的医学研究，重点是；减缓这种疾病，肌肉健康和肌肉技术。这项研究的目的不仅是找到治疗 FSHD 的方法，而且要找到让所有因神经肌肉疾病、肌肉创伤和衰老而导致肌肉无力的人受益的方法。

FSHD全球研究基金会不像一般的非营利组织那样运作。基金会将收到的可抵税现金捐赠的100% 分配给当前和未来的医学研究资助。基金会的运作由非免税赞助支持。

这种纯粹的慈善模式为我们的使命提供了极大的透明度和责任感。基金会通过“FSHD – Find the Cure”APP为所有捐赠者提供机会，让他们有机会准确跟踪他们的资金已分配给哪些研究项目，并提供这些项目最新里程碑的更新。

在没有政府支持的情况下，基金会用于FSHD研究的主要资金来源是受FSHD影响的个人、他们的朋友、支持者以及企业赞助商。所有捐赠的资金都经过仔细考虑，在基金会的科学顾问委员会、董事会和国际研究委员会的指导下进行投资，确保 FSHD Global在发现世界上最好的科学方面保持领先地位。

关于Harry Perkins医学研究所

Perkins成立于1998年，旨在将西澳大利亚州的科学家团结在一个合作研究中心。从那以后的几年里，Perkins已经成长为全国领先的医学研究中心之一，由250多名研究和试验人员组成的紧密团队共同努力战胜影响我们社区的主要疾病——癌症、心脏病等疾病、糖尿病和罕见的遗传病。

Harry Perkins 医学研究所诞生于一项合作计划，旨在联合来自不同研究领域的研究人员，重点关注合作。成立了一个多地点医学研究所，并命名为西澳大利亚医学研究所 (WAIMR)，其创始合作伙伴包括西澳大利亚大学、皇家珀斯医院和查尔斯盖尔德纳爵士医院，2003年7月，弗里曼特尔医院加入。研究所的首任主席 Harry Perkins AO 先生的领导，Wesfarmers 成为了创始赞助商。2013年10月，WAIMR更名为 Harry Perkins 医学研究所，以纪念 Harry，他在该研究所的创建中发挥的关键作用以及他改善西澳大利亚人生活的愿景。2010年，Harry Perkins 研究所成立了Linear Clinical Research Ltd，这是西澳唯一一家专门的、澳大利亚最先进的早期临床试验机构，可加速将实验室的发现转化为临床。

关于PathWest

PathWest 是西澳卫生系统的病理学和法医部门，在病理学和法医服务、测试、教学和研究方面提供卓越和创新——为整个西澳社区的健康和福祉做出积极贡献。作为西澳大利亚州领先的转诊病理学实验室，PathWest 响应全州医疗从业者的需求，提供准确的信息，为70%的临床决策和100%的癌症诊断提供依据。

PathWest 拥有一个由26个实验室和52个收集中心组成的网络，从南部的埃斯佩兰斯到北部的库努纳拉，遍布全州，使所有西澳大利亚人都可以使用 PathWest 的服务。

PathWest 的病理学服务涵盖最广泛的常规、复杂和罕见检测，并在众多检验医学学科中提供诊断病理学、法医病理学和商业检测服务，包括预分析、血液学、生物化学、微生物学、解剖病理学、免疫学、法医病理学、法医生物学和诊断基因组学。

PathWest 聘用了所有专业领域经验丰富的专家病理学家以及高素质和熟练的科学技术人员，使用最先进的设备和技术。PathWest的积极教学、临床研究和病理学发展计划不仅有助于提高诊断准确性，而且有助于提高对疾病过程和临床护理的理解