建言代表、委员：卢林、王威东、魏琴、丁列明、沈志强、乞国艳、章伟民

卢林代表提出了《关于尽快启动我国“罕见病国家战略及行动计划”的建议》，认为首先应当从三方面着手：全面加强罕见病诊疗水平、促进研究和数据利用、加强公众认知和教育，明确我国罕见病治理的优先行动计划。其次，成立跨部门的“国家罕见病诊疗与保障委员会”，可包括卫健委、国家医保局、科技部、工信部、国家药监局、中医药管理局等，为罕见病诊疗提供顶层设计。三是建立国家和区域罕见病诊治中心，推动覆盖到地市级医院的罕见病诊疗网络，加强临床医师的培训，更好实现罕见病患者早诊断、早治疗，在双向转诊、远程会诊中，推动罕见病多学科规范诊疗。

王威东代表则建议，就罕见病的诊疗及管理进行立法。罕见病诊疗及管理立法的主体内容，应包括罕见病的定义、罕见病的认定及发布、罕见病诊疗体系规划建设与管理、罕见病药品医疗器械研发生产供给及激励政策、配套医疗保障制度、国务院有关部门分工、财政经费保障等方面。

魏琴代表则认为，目前国家罕见病诊疗与保障专家委员会的服务职能仍不能满足患者的需求。她建议在国家卫生健康委员会或者其他更合适的部委下成立罕见病服务管理局（中心），从顶层和机构上推动罕见病人关爱工作。该服务管理局（中心）应履行五大职能，包括目录完善、提升诊疗保障水平、管理罕见病服务等。

丁列明代表也有类似建议，他表示在国家层面应当成立罕见病专项工作委员会，统筹围绕罕见病诊治、孤儿药研发和医保报销等制定系统性政策机制，鼓励科研院所和医药企业加大孤儿药的研发。

沈志强代表建议国家卫建委组织成立国家罕见病专家委员会，安排专项经费，全面编辑增补中国罕见病目录与临床诊疗指南，指导临床医生开展诊疗工作。罕见病高发的省市，可参照国家卫建委的模式，成立省级罕见病专家委员会，安排专项经费，编辑增补本省罕见病目录与临床指南，指导临床医生开展诊疗工作。

从患者服务管理的维度，乞国艳代表就“协作平台对疾病管理进一步精细化，对病人诊疗过程进行全方位、全周期跟进追踪”等内容提出建议。她认为，目前罕见病患者的登统不够细致，每个罕见病的主流治疗方案是什么，国家应该规范，让每一位患者进入医院完成登统，这样才能做到患者全方位，全周期的管理。乞国艳认为独家生产的药物应该是不可取的，应该通过国家的平台对这些药物进行管制，至少要两家以上生产这个药物，才能够保障患者的用药安全。

魏琴代表建议，对罕见病范围进行动态认定，加快罕见病及其药品的评估，尽快修订罕见病目录，合理增加罕见病种类。同时，加速对《第一批罕见病目录》的修改。将更多符合定义范围的病种纳入《第二批罕见病目录》。

丁列明代表也对目录调整提出建议，以罕见病登记系统的流行病学数据为基础，扩充并动态调整《罕见病目录》，建立孤儿药资格认定程序。

章伟民代表则认为，一方面要全面摸排我国罕见病的总体情况，并充分结合经济发展、人口情况、社会保障水平，明确发布关于罕见病的标准定义。同时，科学建立罕见病分类体系，进一步完善罕见病目录，并在定期听取包括医疗机构、行业专家，病患及家属以及医疗企业在内的各界相关的意见的基础上，公开透明及时调整罕见病目录。

建言代表、委员：杨林花、冯丹龙、丁洁、巩汉林、丁列明、杜丽群、魏琴、张子林、方来英、吴明、毛宗福、曲凤宏、蔡卫平

杨林花代表和冯丹龙委员均建议，推进省级多层次医疗保障体系建设，探索建立省级罕见病用药保障机制。针对我国34个省级行政区经济水平不同、罕见病发病和患病情况不同的现状，高值罕见病药品的病种均为发/患病率或患病人数极低的小病种，高值罕见病药品用药保障机制适宜在局部地区先行先试，逐步推广。

丁洁委员也提出同样建议，她还提出“保留目前十几个省市地方探索建立的罕见病用药保障办法，在中央的指导或允许下，进行调整，或想办法适当延长政策过渡期，待地方多层次医疗保障体系建设完善后，再妥善过度，做好地方和中央政策的衔接。”

巩汉林委员则提出，以我国医疗领域唯一对外开放的“医疗特区”——“博鳌乐城国际医疗旅游先行区”现有的相关罕见病的医疗院所为基础，建立罕见病诊疗科室，做好罕见病审评审批。同时，用好、用活国家赋予乐城先行区“先行先试”政策，会同国家药监局建立罕见病药品、特别是国家药监局严控的精神类管制药品的进口审批机制，解决罕见病患者、尤其是“氯巴占”类性质药品的用药难题，维护好罕见病患者基本医疗权益，使他们不在铤而走险中拯救生命。

丁洁委员建议，不断丰富药品谈判的方法，其中包括评价极其特殊的小病种高值药品的经济价值和使用价值，进一步研究量价挂钩，并根据稀有病种的患者数量，进一步分析国家和企业的风险共担机制等。

丁列明代表建议，在医保支付方式改革中重视创新药使用，对创新药特别是国谈药品落实单独支付政策，完善优先使用国家集采中标药品的机制，加快数字医疗标准化建设。

杜丽群委员在她的《关于进一步加强罕见病的多层次医疗保障力度的提案》中，呼吁社会加大对罕见病的关注与重视。她建议继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格，建设完善针对罕见病的多层次医疗保障体系。

魏琴代表认为，应当制定罕见病药物保障政策。在国家的医疗报销药品目录和国家准入的进口药目录的年度调整中，将新认定的罕见病治疗药物纳入其中。

张子林代表提出，要将更多的好药，纳入基本医保，逐步提高心脑血管、癌症等疾病的防治保障水平，加强罕见病用药的保障，进一步提高群众的医保待遇水平。

在方来英委员看来，大部分罕见病只要坚持治疗，患者的生活质量可以大幅提高，许多罕见病用药是实实在在的救命药。加强罕见病用药保障，需要政府和社会两只手同时发力。建议有关部门制定具体政策支持罕见病用药的科研开发和市场供给，对患者用药从供给和费用上提供保障。同时，也有一些罕见病用药成本费用较高，这一部分用药的保障，应该有一个政策平台。

吴明委员认为，罕见病药物进医保仍然是提升罕见病患者药物可及性最主要的方法，尤其针对高值药品来说，这将为患者提供最基本、最稳定的保障。吴明在提案中特别强调罕见病进医保“要看总量，而不是看单价”。尽管罕见病人均药费贵，由于患者人数少，对医保资金空间的影响不大。纳不纳入到医保，首先还是看疗效，如果孤儿药疗效非常好，在做药物经济学评价时可以考虑给企业留出一定利润空间，让企业得到一定的研发回报，而不只是考虑价格、甚至追求低价，否则长此以往会降低资本市场的信心，影响到企业研发的积极性。

对此，毛宗福代表对罕见病高值药纳入基本医保有不同意见。他认为，如果罕见病药物在基本医保中占用的资金资源太多，必然会挤占更多常见、多发的基本疾病治疗用药空间，这从社会的收益情况来讲未必最佳。“哪怕进入了医保的罕见病药，在不同的统筹区，有些基金比较吃紧的统筹区医保支付的比例还是比较低，个人的负担仍然比较重。”

曲凤宏委员则建议成立“国家罕见病用药保障专项基金”，由国家统筹、专款专项、统一待遇水平来实现对罕见病高值药物的保障。他建议由农工党主导成立国家罕见病专项基金，并在国家卫健委、国家医保局等单位的协助、支持下，确保专项基金建立、维护和良好运营。同时，他提出应组建罕见病专家委员会。在国家医保局等部门共同协助下制定《高值罕见病用药保障目录》，制定相关政策，引导目录内药品进入多层次保障体系，有效实施分段报销的政策，并定期开展罕见病患者生存状况和疾病负担的调查，指导保障和支持政策的制定和调整，对高值药的准入进行论证和价格谈判，并进行动态调整。

毛宗福代表认为，普惠险的兴起能够为罕见病患者的用药问题提供解决思路。然而，罕见病的问题仅靠普惠险也不能完全解决。在他看来，“一定要有大数法则，即有更多的人交保费才能保障普惠险的运营。”通过政府引导可提高参保人对普惠险的信心，通过公共资源、信息平台、政策工具共享可降低普惠险商业运作成本，将资源更有效率地投入在大病、重病的共济方面。

杨林花代表和冯丹龙委员同样认为，普惠险是罕见病高值药用药保障的解决方案之一。建议将罕见病高值药品纳入地方的普惠型商业健康保险，普惠险定位为我国基本医疗保险目录之外的重特大疾病的补充支付，应该积极探索目录外的高值罕见病药品进入各地方的普惠险。要建立普惠险相适应的长效工作机制，包括科学合理的宣传机制、协商谈判机制、目录和药品管理机制和赔付的一站式支付机制。

丁洁委员建议 ，建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金的工作制度和机制，包括联动机制、对接机制、操作机制等。

吴明委员认为，解决罕见病药品进院难除了“双通道”政策外，还有另一种方式，就是医院的临时采购机制，对于创新药、谈判药等，不计入的品种品规数、药占比等，或者在一定阶段作为医保支付的“除外”。但这种方式重要的是要做好管理，避免“一管就死，一放就乱”。

蔡卫平代表则建议，医保局和国家卫健委协调好公立医院考核指标，合理分配国家基本药品与集采、国谈药物配备比例，只考核药物品种不考核药物金额，留下一定的空间给疗效确切、危重病人急需使用的原研药。既要通过基药制度改善目前的药品供应保障体系，降低人民群众经济负担；也要考虑到基药覆盖面不足的局限性，避免医疗部门为了完成各种考核指标而限制了部分患者的合理用药。

建言代表、委员：丁列明、章伟民、李杰、朱同玉、吴焕淦、史伟云

针对孤儿药的研发，丁列明代表建议，应当加大对孤儿药研发的激励和支持。一方面给予孤儿药研发项目给予政策倾斜，加大科研经费支持，给予企业税收减免。在研发过程中，经孤儿药资格认定后，CDE提供全程的研发技术支持，为企业临床试验方案设计提供指导，豁免孤儿药上市注册费用，并明确自主研发孤儿药同样适用70日审批政策。同时，建议参考美国优先审评券的做法，对获得儿童用孤儿药上市许可的药企奖励不限制使用的优先审评券，激发药企的积极性。同时，授予孤儿药市场独占期保护，在保护期内不批准其他申请人同品种上市申请。

章伟民代表建议，多部门联合出台具体措施，促进国内医药行业积极进行罕见病药物的研发、生产、销售等。

李杰代表同样认为，应加强药品研发知识产权保护，依据《药品试验数据保护实施办法（暂行）（征求意见稿）》，建议改良型新药设立4年保护期，创新药、儿童药、设立6年保护期，罕见病用药设立7年保护期，创新生物药设立12年保护期，另外基于自行取得的证明药品安全性、有效性的试验数据提出上市申请的仿制药设立4年保护期。

朱同玉委员则从鼓励本土创新药品研发提出建议，在医保目录谈判中给予本土创新药品价格优待；同一作用机制的药品，后进医保者与已在目录内产品应保持基本一致的价格；明确新增适应症药品的定价规则，与续约产品享有无差别待遇，“新增适应症必砍价”的现状需要得到改变。

吴焕淦委员建议，进一步提高罕见病科学研究水平，促进其转化发展。完善顶层设计，推进罕见病科研与产业发展。建议将罕见病作为上海生物医药产业发展的重点方向之一，汇集发改委、卫健委、医保局等多部门研究出台促进我国罕见病医药领域发展的指导意见，从多角度出发，力争将上海打造成为罕见病医药科研、转化、医疗、保障等方面的全国高地。

在史伟云代表看来，罕用医疗器械不具备按照一般器械审评标准提供各类数据的条件，不可能按照一般审评标准报请审批，既没有市场的资源、技术投入又没有政策鼓励，使得罕用器械的的研发同样寸步难行。已成功研发了填补国内空白的产品，又在审评环节形成了高成本投入，产品价格定价远高于群众的承受度。所以，史伟云代表建议，国家出台一个快捷的审批制度，来对这些罕见的医疗器械有一个快速的绿色通道，切实推动器械审评的宽进严管重罚。

建言代表、委员：杨先农、杜丽群、孙伟、蔡威、魏琴、沈志强、卢林

杨先农代表认为，儿童罕见病防治主要通过三级预防（基因测序分析、孕期检查、新生儿筛查）的方式，达到减少罕见病患儿出生数量的目的。他提出，将基因检测等罕见病检测项目加入婚前孕前检查和新生儿疾病筛查中，做到儿童罕见病早发现、早诊断、早干预、早治疗，提高患儿生活自理度，减轻家庭负担。

杜丽群委员也认为，罕见病防治应以预防为主，要从源头把关，在婚检、产检、新生儿筛查等环节设置预防等有关内容。在她看来，由于很多罕见病都有遗传性，所以优生优育更是关键，一旦查出罕见病，需及时治疗、干预，越早效果越好。

孙伟代表则建议，将儿童罕见病筛查、危重症产妇救治逐步纳入医保。预防是最好的治疗，与其等发现患上罕见病后再救治，在婴幼儿期甚至胎儿时期进行罕见病筛查才是防患于未然的“治本之举”。孙伟代表建议将罕见病筛查逐步纳入医保，实现早期筛查、早期干预、早期治疗，使出生缺陷率逐步下降，让儿童更健康地成长。

基于儿童罕见病的医疗资源不足、药品价格昂贵等现状，杨先农代表希望在大众层面提升对儿童罕见病的认知，一方面希望创造良好的社会舆论环境，另一方面也希望发动全社会力量来共同攻克罕见病难题，为困境儿童带来保障。杨先农代表提出针对儿童罕见病的相关建议，包括将6月2日设立为“中国儿童罕见病关爱日”，同时开展儿童罕见病科普宣传，增加孕前检查和产前筛查项目，召开《中国儿童罕见病专题研究年会》。

蔡威委员基于国际经验，并结合我国医保现状，给出以下建议：呼吁国家层面出台相关政策，增强对儿童罕见病、肿瘤疾病、重大疾病的公益性保障力度，如推动地方惠民保纳入相应药品且给予带病体报销；响应国家前期政策号召，推动国家医保目录及地方惠民保目录优先纳入儿童肿瘤药品，国家医保报销按基金承受能力报销部分费用（如30万元以内的部分），惠民保和企业共同探索创新支付（如按疗效付费、量价挂钩等），提高每一位儿童肿瘤疾病患者用药的可及性。

魏琴代表建议，应当完善罕见病诊疗与保障专家委员会的功能职责，对目录内的所有罕见病病种逐一制定诊疗指南。

沈志强代表则建议，国家科技部设立常见罕见病国家重点研发计划专项，开展常见罕见病的诊断试剂、防治药物、特医食品等关键核心技术攻关。

卢林代表支持各类型罕见病研究，明确优先研究领域，系统性弥补研发“空白”，积极推进罕见病研究成果的临床转化，改善临床中心的基础设施和研发能力，利用临床数据加强研发和创新等。

沈志强代表认为，应当加强遗传罕见病诊断的培训与推广，增强临床医生的遗传性罕见病鉴别意识与能力，并加强常见罕见病的科普宣传，开展常见罕见病进基层、进社区活动。

内容来源：

[1] http://www.cssn.cn/zx/bwyc/202203/t20220308_5397453.shtml

[2] http://www.sass.cn/101006/67069.aspx

[3] https://news.sina.com.cn/o/2022-03-05/doc-imcwipih6775272.shtml

[4] http://bynews.bjmu.edu.cn/zhxw/2022/d241443594ec4e3e813e2f9675a2c490.htm

[5] https://www.yicai.com/news/101340768.html

[6] https://m.peopledailyhealth.com/articleDetailShare?articleId=d263fc2e5c9846fe95a61581b88ffb1e

[7] https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_17010470

[8] http://sx.people.com.cn/n2/2022/0307/c189132-35162730.html

[9] https://www.financialnews.com.cn/bx/bxsd/202203/t20220309_241140.html

[10] https://wap.xinmin.cn/content/32123575.html

[11] http://m.people.cn/n4/2022/0309/c34-15474390.html

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[13] https://www.mj.org.cn/wzt/2022qglh/2022lhlz/202203/t20220304_249531.htm

[14] https://www.yicai.com/news/101340768.html

[15] https://j.021east.com/p/1646468684039719

[16] https://mp.weixin.qq.com/s/Bu6HWq5cpypljnhm7HcZLg

[17] https://www.ifnews.com/h5/news.html?aid=301636

[18] https://m.dbw.cn/heilongjiang/system/2022/03/09/058840351.shtml

[19] http://www.xiongan.gov.cn/2022-03/01/c_1211591625.htm

撰稿/郭晋川

编辑/张皓宇

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