Pangenia公司成立于2006年，是香港领先和影响力的分子诊断公司之一，Pangenia公司认识到亚洲缺乏以亚洲为重点的罕见病基因组数据以及难以获得高质量的诊断服务。因此，2018年，Pangenia启动了“Pangenia罕见病基因组计划”，Pangenia希望建立亚洲第一个也是最大的罕见病基因组数据库，为患者、他们的医生和他们的医生提供一个及时准确地诊断罕见病的医学中心。从那时起，Pangonia通过在亚洲诊断患者建立基因组数据库和患者登记，与亚洲和美国学术界的研发合作，投资新药研发（FSHD/SMA/用于肌肉再生的卫星细胞）并与当地和区域患者倡导团体（PAG）建立服务和支持网络。

2021 年，Pangenia进入下一阶段的公司业务发展，建立亚洲首个专注于罕见病的卓越中心——PanRARE CoE ：为患者、医生、护理人员、科学家和制药商提供一个中心已获得高质量的诊断服务；为已经诊断出的亚洲患者以研究和开发更好的诊断工具和治疗方法；与医生/科学家联系以获得发展建议或多学科咨询；PanRARE CoE目前获得相关当地患者倡导团体的支持。

PanRARE罕见病卓越中心：疾病诊断、基因生物样本库、研究、治疗疗法、患者登记、患者倡导组织、患者服务。

PanRARE CoE{罕见病卓越中心}位于亚洲中国香港。PanRARE CoE中心的使命是帮助患有罕见疾病的儿科和成人患者。例如，在神经肌肉疾病领域，PanRARE CoE为已经被诊断和/或有患肌营养不良症风险的患者提供专家意见和护理。为广泛的神经肌肉疾病提供快速的诊断、治疗评估、治疗方案和参考，包括Duchenne/Becker肌营养不良症{DMD}、强直性肌营养不良 I/II、脊髓性肌萎缩症{SMA}、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪氏病）、面肩肱型肌营养不良{FSHD}、肢带型肌营养不良症变异型、Emery-Dreyfuss肌营养不良症和肌营养不良症的多种先天性表现型。PanRARE CoE 提供了一个平台，将患者、医生、学术界、关键意见领袖、药物发现和开发企业以及专注于肌肉萎缩症和其他罕见疾病的患者倡导组织联系起来，以实现对患者特异性治疗的快速准确诊断，支持服务、研究和教育。

PanRARE CoE 致力于为亚洲地区受罕见疾病影响的儿科和成人患者提供支持。诊断流程：从由专业人员的免费诊断前咨询开始，然后是全面的基因检测小组，以支持临床医生进行准确的、针对患者的诊断和治疗建议。此外，将患者与相关的先进医疗设施和其他资源（包括专家和患者倡导团体）联系起来，以提供针对特定病症的持续支持和治疗管理。PanRARE™ 的专长包括多种罕见疾病的基因诊断，包括神经肌肉疾病、先天性肌病和代谢性肌肉疾病。

PanRARE将患者、医生、学术界、关键意见领袖、药物发现和开发企业以及专门研究肌肉萎缩症的患者倡导团体联系起来。PanRARE积极致力于为FSHD开发创新诊断和治疗方法的行业合作。例如，与美国Myocea, Inc. 和法国Genomic Vision的合作在FSHD的表型筛选、生物标志物鉴定和治疗开发方面提供了协同专业知识。

PanRARE CoE的FSHD基因检测

PanRARE CoE采用Molecular Combing™ 平台可靠地诊断FSHD1。这种基因组摩尔斯电码技术最初是由法国Genomic Vision公司开发的。该方法使用特定的荧光探针与盖玻片上线性拉伸的基因组 DNA 分子（从新鲜血液样本中提取）杂交（图 1）。然后可以可视化荧光信号以区分 D4Z4 基因座的长度（D4Z4 重复单元的数量）和类型（单倍型 A 或 B）（图 2）。

PanRARE CoE已为来自香港和中国内地的多名FSHD患者和患者家庭提供了FSHD基因检测的服务项目。

关于PanRARE CoE

愿景：为确诊或出现罕见病症状的患者提供一站式、个性化、终身支持、指导和相关疾病治疗和管理选择。PanRARE为儿童和成人患者提供专家诊断服务、治疗方案、护理和其他疾病管理资源，无论其性质、遗传背景、分期和/或疾病严重程度如何。PanRARE目标是提供准确和及时的诊断信息以及相应的患者特定治疗计划。

使命：支持临床诊断、研究和患者福祉的各个方面，包括准确和科学的疾病诊断、针对患者的临床试验计划、日常护理、医疗保健管理和社区的疾病意识，特别关注亚洲地区。

主要团队：

Alex Kiselyov博士

首席科学官

在包括Amgen、ImClone/Lilly、deCODE、Genea Biocells 在内的制药和生物技术公司拥有超过 20 年的药物发现和开发专业知识；在临床开发的中/后期阶段采用多种模式来治疗肿瘤学、中枢神经系统、代谢和神经肌肉疾病，特别是罕见病领域；超过170篇经同行评审的出版物和60多项授权专利和专利申请；

Francis Tam

副总裁

美国加州大学戴维斯分校理学学士(BSLA)。香港理工大学工商管理硕士（MBA）和创新领导力高级管理硕士（EMIL）。数家联属公司在香港和中国大陆的生物科技公司的董事会成员。他拥有超过20年的工作经验，曾领导多个行业的项目管理、销售和营销团队。

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