美国FSHD协会每年举办的FSHD国际研究大会是专注于面肩肱型肌营养不良 (FSHD) 研究的全球会议。世界知名的临床医生、医学研究人员、制药行业的领导者和基础科学家展示并讨论新的发展，加强协作努力，促进新的举措，并协调研究和临床活动。随着FSHD研究和临床进展的最新进展，本次会议已成为将想法转化为潜在疗法的催化剂。2021年大会吸引了350多名参会者。
2022年第29届FSHD国际研究大会，美国FSHD协会将在6月16日-17日在佛罗里达州奥兰多召开线下会议，召集来自世界各地的患者、家属、研究人员、临床医生、倡导领袖、行业科学家和监管机构，专注于以开发FSHD疾病治疗方法为目标。面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种罕见的遗传性肌肉疾病，全世界估计有100万人受到影响。它的特点是肌肉功能进行性丧失，并导致严重的疼痛、疲劳和残疾。目前没有药物可以减缓或阻止症状的进展。
这一具有里程碑意义的系列会议于6月15日以行业协作研讨会开始，这是一次仅受邀参加的学术领袖、监管机构、资助者和14家拥有针对FSHD疾病项目处于不同发展阶段的公司的会议。研讨会将审查试验准备的当前状态，包括生物标志物、成像标志物、临床结果、护理标准和卫生经济学结果研究，并寻求围绕解决关键差距的方法进行调整。6月16日至17日，研究人员将齐聚学会第29届年度国际研究大会 (IRC)，这是分享和讨论FSHD最新科学发现的首要平台。IRC涵盖广泛的研究，包括遗传学、表观遗传学、病理学、新药靶点、结果测量和临床试验。该协会的领导为取得显著进展做出了贡献，包括发现FSHD的遗传机制、确定治疗靶点，以及包括将在下个月启动的3期试验在内的多项临床试验。IRC之后将在6月18日至19日举行FSHD连接会议，这是该协会两年一度的全球会议，将患者、家庭成员、研究人员和临床医生聚集在一起，进行为期两天的教育、宣传和交流。2020年的会议有超过460名参会者。“今年的主题是‘点燃’，我们的会议将庆祝通过积极参与我们的项目，加速治疗发展的患者和家属，”美国FSHD协会首席执行官兼主席Mark Stone说。
这一系列会议在世界FSHD联盟的年度峰会上达到顶点，这是来自22个国家/地区的FSHD患者倡导团体的线上会议。随着未来几年新疗法上市的前景，该联盟专注于制定逐个国家的战略，以确保世界各地的患者都能获得这些疗法。Mark Stone说：“我们的会议在确保我们所有的利益相关者共同努力，以同一个声音说话，以加快向我们的家庭提供有效的治疗方面发挥着至关重要的作用。”
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
