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特邀嘉宾介绍：

June Kinoshita

美国FSHD协会研究和患者参与总监

Peter Jones博士

美国内华达大学里诺医学院

• 博士后 2001, NICHD, NIH, Bethesda, MD；表观遗传学和发育生物学

• 博士1997 年，埃默里大学，分子遗传学

• BA1991，迈阿密大学，微生物学

  
  

  Jones博士实验室重点关注DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、活性和抑制性染色质调节剂以及非编码RNA的综合作用。标是设计针对人类疾病的表观遗传调控机制的治疗方法，特别关注肌病。研究涵盖三个主要领域：

  
  

  1.肌肉发育和疾病的表观遗传学

  使用面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 作为模型来研究基因调控的表观遗传机制。FSHD表现出染色体4q35 D4Z4大卫星阵列的表观遗传失调。在FSHD中出错的表观遗传机制包括DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、Polycomb Group蛋白、lncRNA、RNA依赖性DNA甲基化和核组织。

  
  

  2.设计用于治疗开发和临床前测试的新型疾病模型

  虽然使用了许多动物模型，包括果蝇和秀丽隐杆线虫，但实验室现在专注于设计人类FSHD细胞和小鼠模型，用于治疗开发和临床前测试。这些模型基于DUX4的异常表达，DUX4是一种重要的发育基因，与介导FSHD病理生理学有关。FSHD疾病模型用于测试基于小分子、ncRNA和CRISPR的治疗方法。

  
  

  3.参与发育和疾病的 RNA 结合蛋白

  专注于两种高度保守的蛋白质FRG1和MeCP2，已将其鉴定为RNA结合蛋白。除了与选定的mRNA相互作用外，FRG1还是一种对肌肉发育至关重要的肌动蛋白捆绑蛋白，也是与FSHD相关的DUX4-FL转录因子的直接转录靶标。MeCP2是一种对神经元发育至关重要的表观遗传调节因子，也是Rett综合征中最常见的突变基因。

Jeffrey Statland博士

美国堪萨斯大学医学中心

Statland博士拥有莎拉劳伦斯学院的学士学位、艾默生学院的硕士学位和堪萨斯大学医学院的医学学位。Statland博士在堪萨斯大学医学中心神经病学系完成了住院医师培训，并在罗切斯特大学医学中心神经病学系进行了神经系统疾病实验治疗研究。Statland博士拥有美国精神病学和神经病学委员会的认证。

Statland 博士的研究背景主要集中在描述神经肌肉疾病的自然病程和治疗反应。他在罗切斯特大学医学中心完成了神经系统疾病实验性治疗的神经肌肉研究，目前担任面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)、杜氏肌营养不良症、肌萎缩性侧索硬化症、脊髓肌萎缩症、强直性营养不良研究的首席研究员或联合研究员。

在过去的10 =年里，Statland博士具体研究一直是为FSHD的临床试验做准备。Statland博士在之前的FSHD临床试验中系统地分析了力量和功能结果的表现，并与自然史研究中的表现进行了比较。他与合作者合作开发新的疾病相关结果测量方法，以评估患者报告的疾病负担、功能障碍和肌肉生理变化。Statland博士是FSHD临床试验研究网络的联合PI。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org

关于Bionano

Bionano 是一家生命科学仪器公司，服务于基因组分析领域。Bionano 开发并销售 Saphyr 系统 —— 一个超灵敏和超特异性结构变异检测平台，帮助研究人员和临床医生快速找到新的诊断和治疗靶点，并建立和开发比传统细胞遗传学技术更系统、更精简和更工业化的数字细胞遗传学检测手段。Saphyr 系统包括仪器、芯片耗材、试剂和一套数据分析工具。

为响应长三角一体化发展的国家战略，带动医疗服务区域发展和整体水平提升，聚焦作为罕见病的神经肌肉病，由复旦大学附属华山医院神经内科牵头的泛长三角神经肌病联盟” 于2019年11月28日成立。联盟围绕双向转诊、技术指导、人才培养和研究合作成立院际联盟，不断改善患者就诊体验、持续提高诊疗质量、积极探索诊疗技术。作为联盟成立的发起组织者，华山医院神经内科肌病研究中心提供开放的平台，加强国内国际交流与合作，推广联盟微信公众号以及线上病案管理等。通过临床研修和学习班的形式为联盟成员单位培养神经肌病人才，与全国各地同道一同共享优质的临床资源，提升临床诊疗水平和研究水平。

联盟发起至今已获得全国70多家兄弟单位的积极响应及参与，目前联盟辐射力涵盖26个省、直辖市、自治区。“泛长三角神经肌病联盟”的成立，将全面铺开神经肌肉样本物联网、搭建多维精准诊断平台、开展全国多中心神经肌病临床研究，并推进国内和国际多中心协作，为“健康中国”战略的早日实现添砖加瓦！