第三届中国FSHD大会暨医学研讨会议程
“FSHD小飞侠”患者之声报告
{患者部分问卷收集}
目前中国国内暂无FSHD疾病新药研发，患者目前处于无药可用的境况，根据这几年FSHD患者组织的推动以及行业内的快速发展，目前国内FSHD患者人数已超过1000人，但是更多的FSHD患者并没有基因检测确诊，获得正确的FSHD疾病知识。本项目计划编写一份中国FSHD患者之声报告，报告包括FSHD疾病知识、FSHD基因检测/产前检测、FSHD目前疗法研发状况、中国FSHD患者现状、疾病负担、患者需求调查数据分析及总结、未来FSHD研究和领域发展展望、世界各地FSHD患者倡导组织等。本项目的开展旨在向政策制定者、药研公司、药物监管机构、研究人员、公众等其他利益相关者宣传 FSHD疾病如何影响患者和患者家庭，FSHD患者之声报告用患者自己的声音记录FSHD患者和家庭严重的疾病负担和未满足的医疗需求，为未来药物临床试验、新药引进、政策制定提供重要依据和患者数据。
2020年6月29日，美国FSHD协会召开了患者之声会议，这是以患者为中心的药物开发 (EL-PFDD) 会议，旨在向FDA和其他利益相关者宣传FSHD如何影响FSHD患者生活和人生以及患者家庭。超过400人参加了现场直播、网络直播活动，患者之声报告收录了患者和家属的声音。这份具有里程碑意义的报告用患者自己的声音记录了严重的疾病负担和未满足的医疗需求。它包括在报告中总结并在附录中完整共享的书面陈述和成绩单。该报告已提交给给美国FDA新药办公室神经病学产品部，以纳入用于评估未来FSHD疗法的框架。FDA在考虑是否批准一种新疗法时，患者的观点具有重要意义。
扫描二维码填写问卷
问卷问题不涉及个人隐私，可放心填写。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
