2022年6月19日第三届中国FSHD大会暨医学研讨会线上直播圆满举办，直播共计550人观看直播。本次大会由你并不孤单FSHD患者关爱组织主办，BioNano Genomics公司和病痛挑战基金会支持，泛长三角神经肌病联盟协作共同承办。
上午9时30分会议正式开始，会议开场，你并不孤单FSHD患者关爱组织负责人宁栢晟进行开场致辞，宁栢晟首先作为中国FSHD患者倡导组织负责人感谢了各位嘉宾参与第三届中国FSHD大会，感谢一直以来支持和帮助FSHD小飞侠患者群体的中国FSHD专家协作组的各位医生。会议正值6月20日世界FSHD关爱日前夕，本次会议旨在提升FSHD疾病意识，希望更多的力量关注和支持FSHD领域的发展。在接下来的发言中，宁栢晟对于目前你并不孤单FSHD患者关爱组织的基本情况和目前工作进行介绍。在发言中讲到感谢这次参与线上会议的美国FSHD协会研究和患者参与总监June Kinoshita、美国内华达大学里诺医学院Peter Jones博士和美国堪萨斯大学医学中心Jeffrey Statland博士。希望在未来有更多的交流和进一步合作。最后宁栢晟发言中感谢本次会议的支持方，北京病痛挑战基金会和Bionano公司以及泛长三角神经肌病联盟的支持和合作，希望未来更多利益相关方一起构建中国FSHD领域专业体系，支持FSHD小飞侠患者群体。让FSHD可以更快的找到治疗药物，给予患者群体更多的帮助项目。真的像小飞侠名字寓意一样，在未来出行自如相处自如，不被身体所受限，回到正常的生活。郗睿，BioNanoGenomics公司亚太地区市场部经理BioNanoGenomics公司亚太地区市场部经理郗睿大会致辞，郗睿女士在致辞中讲到Bionano公司一直致力于Bionano光学图谱技术在FSHD疾病中的遗传学诊断和相关科研研究，近两年来Bionano公司全新的全基因组光学图谱{OGM}技术对于结构变异分析对目前遗传学和临床学，提供了强有力的技术工具。Bionano公司独有的全基因组光学图谱{OGM}技术相比于传统经典的southern blot技术周期短、自动化、精准的优势特点。在结构变异检测领域目前广泛应用于肿瘤、白血病、遗传病、罕见病等疾病的研究。相比传统的结构变异检测工具，如核型、FISH，Saphyr 拥有无可比拟的分辨率、全基因组覆盖度，便捷的操作流程以及直观的结果呈现，对结构变异领域的难点平衡易位和倒位，可准确检出。也期待未来OGM技术可以为患者、医生、医药领域带来更多的帮助。北京病痛挑战基金会创始人王奕鸥大会致辞，王奕鸥女士在致辞中讲到，病痛挑战基金会是一家公益平台性的基金会，基金会重点工作方向在患者支持、患者援助服务、行业推动方面患者组织支持、行业交流及链接工作。期待未来可以跟FSHD患者倡导组织开展更多合作，包括公众倡导、疾病宣传等公益活动。在政策方面一起推动研究、药物研发、诊疗方面的进展，希望FSHD罕见病得到更多的支持，也希望FSHD患者和家庭加入到组织工作中一起努力，有信心和信念期待更多进展惠及患者群体。王奕鸥女士这时正在罕见病援助工程项目工作的途中。
June Kinoshita，美国FSHD协会研究和患者参与总监
第一位讲者是来自美国FSHD协会研究和患者参与总监June Kinoshita，June女士在发言中讲到，目前有多种FSHD疗法在研发中，有一些药物表现出非常好的进展，同时美国FSHD协会致力于加速治疗促进计划项目，希望到2025年FSHD疾病是可被治疗的。接下来，June女士介绍了美国FSHD协会的发展过程，美国FSHD协会成立于1991年，由两位FSHD患者最初创立。对于中国FSHD患者倡导组织目前的工作给予了肯定，希望更多的人可以支持中国FSHD患者倡导组织的工作和发展，并为未来FSHD-China工作方向和组织开展项目给予了宝贵建议，最后美国FSHD协会希望在未来能进一步与中国FSHD组织、医生、科研可以开展合作，一起推动FSHD领域发展，提升FSHD疾病意识。Peter Jones博士，美国内华达大学里诺医学院第二位讲者是来自美国内华达大学里诺医学院Peter Jones博士分享时间，Jones博士介绍了针对FSHD疾病致病基因DUX4表达来设计治疗策略介绍，目前多种疗法正在研发中，特别值得关注的是小分子化合物、反义技术、基于CRISPRi疗法等其他基因疗法对于抑制DUX4毒性表达。Jones博士强调FSHD疾病致病机制复杂，导致多年来研发进展缓慢，但是随着科学界进一步的研究，FSHD致病机制逐渐明晰，DUX4作为治疗FSHD疾病的药物靶点，近几年药物研发进展迅速，目前多家公司开展药物研发项目，其中几家公司也对外公布2022年年末会正式开展药物临床试验。Jeffrey Statland博士，美国堪萨斯大学医学中心第三位讲者是来自美国堪萨斯大学医学中心Jeffrey Statland博士，Statland博士在分享中讲到，关于目前正在开展的FSHD临床试验网络项目{FSHD CTRN}的介绍，目前有20个临床试验站点已经加入到这个项目中，包括国家美国、欧洲、加拿大。FSHD临床试验网络项目得到多个国家的公司和FSHD机构支持。FSHD临床试验网络项目为FSHD临床试验制定试验策略和验证结果测量，培训专业临床评估人员。FSHD CTRN有助于缩小试验准备方面的差距，并提供一个站点网络，该网络具有集中的简化监管流程、FSHD方面的特定、通用专业知识，以及准备进行高效、高质量临床试验的参与患者群体。接下来Statland博士进一步介绍关于ReSlove项目和MOVE+项目的介绍，针对FSHD疾病的特殊性，FSHD患者的测量疾病进展和变化难以评估，所以ReSlove项目制定专门的量表和方法测量工具。MOVE+项目是开发出利用MRI和FSHD生物标志物相结合的分析方法。Statland博士强调，找到科学和准确的FSHD生物标志物和充足的临床试验准备是加速药物研发进程最关键的方法。讨论环节，Peter Jones博士，朱雯华教授{上海华山医院}，张远帆博士{哈佛大学医学院}，王志强教授{福建医科大学附属第一医院}、戴毅教授{北京协和医院}，郭东升博士{麻省大学医学院}，宁栢晟{你并不孤单FSHD患者关爱组织}、龙天伟{北京病痛挑战基金会}参与。Jones博士进一步介绍了他目前的研究项目，包括唾液FSHD基因检测、FSHD猪动物模型和CRISPRi疗法的最新进展。你并不孤单FSHD患者关爱组织发起中国FSHD患者之声报告项目背景
2020年6月29日，美国FSHD协会召开了患者之声会议，这是以患者为中心的药物开发 (EL-PFDD) 会议，旨在向美国FDA和其他利益相关者宣传FSHD如何影响FSHD患者生活和人生以及患者家庭。超过400人参加了现场直播、网络直播活动，患者之声报告收录了患者和家属的声音。这份具有里程碑意义的报告用患者自己的声音记录了严重的疾病负担和未满足的医疗需求。它包括在报告中总结并在附录中完整共享的书面陈述和成绩单。该报告已提交给给美国FDA新药办公室神经病学产品部，以纳入用于评估未来FSHD疗法的框架。FDA在考虑是否批准一种新疗法时，患者的观点具有重要意义。目前中国国内暂无FSHD疾病新药研发，患者目前处于无药可用的境况，根据这几年FSHD患者组织的推动以及行业内的快速发展，目前国内FSHD患者人数已超过1000人，但是更多的FSHD患者并没有基因检测确诊，获得正确的FSHD疾病知识。本项目计划编写一份中国FSHD患者之声报告，报告包括FSHD疾病知识、FSHD基因检测/产前检测、FSHD目前疗法研发状况、中国FSHD患者现状、疾病负担、患者需求调查数据分析及总结、未来FSHD研究和领域发展展望、世界各地FSHD患者倡导组织等。你并不孤单FSHD患者关爱组织-中国FSHD患者之声报告项目正式启动。
本项目的开展旨在向政策制定者、药研公司、药物监管机构、研究人员、公众等其他利益相关者宣传 FSHD疾病如何影响患者和患者家庭，FSHD患者之声报告用患者自己的声音记录FSHD患者和家庭严重的疾病负担和未满足的医疗需求，为未来药物临床试验、新药引进、政策制定提供重要依据和患者数据。邀请中国FSHD患者和患者家属填写中国FSHD患者之声报告调查问卷中国FSHD专家协作组成员，FSHD患者就诊地图{中国FSHD专家协作组成员医院涵盖中国12个省份，共15家医院。}朱雯华，邹悦，田芳，上海复旦大学附属华山医院神经内科、康复、营养喻绪恩，安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科吴莹莹博士，BioNanoGenomics公司科学事务经理
BioNanoGenomics公司科学事务经理吴莹莹博士分享了关于Bionano Genomics光学图谱技术的详细介绍，OGM对FSHD疾病的D4Z4重复的精准基因检测和FSHD产前检测发挥重要的诊断作用。Bionano公司的Saphyr系统弥补了NGS的不足，可检测所有类别的结构变异，如插入、缺失、倒位、重复、易位和拷贝数变异。因此，将二者结合使用，可帮助临床研究人员了解整个基因组，更全面地识别遗传变异，从而提高明确诊断罕见病的能力。吴莹莹博士最后也提到也期待通过OGM技术也可为其他罕见病做出精准的诊断，帮助患者群体确诊，为临床和科研贡献力量。讨论环节，主持人龙天伟，北京病痛挑战基金会首席医学与创新官来自北京病痛挑战基金会首席医学与创新官龙天伟作为讨论环节主持人与王志强教授和朱雯华教授讨论关于FSHD疾病自然史、未来药物方面、动物模型研究方面的探讨。疾病自然史的研究对于疾病的深入了解和对药物开发进程是至关重要的，作为患者方要认识并积极参与对于疾病自然史的研究，龙天伟在讨论中分享到“患者驱动”模式下可提高患者入组效率以及研究结果的影响力，而“医生引导”模式下可提高研究数据的质量。王志强教授在分享中提到，对于疫情的大背景之下，调查问卷的方式是一个很好的路径，让患者参与到疾病自然史的研究。在动物模型方面针对FSHD疾病，因其致病的特殊性，目前的动物模型都不是最佳的动物模型，非人灵长类动物模型是最佳用于研究的动物模型。朱雯华教授在分享中提到，政策方向国内对于药物是比较开放的态度，小分子化合物药物对比基因疗法药物会更容易批准和药物引进，患者参与是重要的一环，会加快药物研发进程。讨论最后针对FSHD患者是否可以接种新冠疫苗方面也给予了建议，FSHD疾病本身不会对是否接种疫苗产生影响，如果FSHD患者本身符合疫苗接种指南的要求，那么就可以正常接种疫苗，如果FSHD患者自身除了FSHD疾病还患有其他疾病，那么需要斟酌是否接种疫苗，寻求疫苗接种点相关医生的建议。在互动答疑环节，主持人宁栢晟，你并不孤单FSHD患者关爱组织负责人来自上海复旦大学附属华山医院临床营养科主管营养师田芳医生在FSHD患者营养方面给予FSHD患者群体一些建议，田医生指出在日常生活中小飞侠患者群体饮食需要注意饮食的均衡，蛋白质对于肌肉至关重要，蛋白质的摄入量和来源需要注意，蛋白质补充剂不是标配，日常摄入可达到身体所需。补充剂如抗氧化剂维生素等可在医生指导下服用。来自上海复旦大学附属华山医院康复医学科康复治疗师邹悦医生给予FSHD患者康复方面的建议，牵伸锻炼{拉筋}、有氧运动、力量训练，三种相结合达到康复训练的效果。牵伸方面可以在家通过牵伸带来完成，如有站立能力，可以日常站立10-20分钟来达到一定的牵伸效果，也可家人配合来完成牵伸动作和锻炼。有氧运动方面，对于肌肉情况较好的患者可以进行快走运动，对于肌肉情况较差的患者可以用居家的固定自行车，踩自行车达到有氧锻炼效果。力量训练方面，如果肌肉情况较好，可采用手拿装有一定量的水瓶抬手和屈臂来完成力量训练。邹医生强调康复锻炼要自身的情况而定，避免过度劳累和运动过程中安全问题，及时调整运动强度和时间。建议FSHD患者尽早去到康复医学科找康复医生评估，面诊和评估后进行科学正确的个性化康复锻炼。
面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。
关于你并不孤单FSHD患者关爱组织
你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。
官方网站：www.fshd-china.org
