加拿大肌肉萎缩症组织 (MDC) 2021年资助7项新研究项目，总计400,000美元，项目资金是通过MDC神经肌肉疾病 (NMD) 研究资助竞赛资助 ，该竞赛是加拿大专门用于资助神经肌肉研究项目的资金来源。MDC还将通过欧洲罕见病联合计划 (EJP RD) 资助总计115万美元的国际合作研究项目。

加拿大肌肉萎缩症首席执行官Stacey Lintern

加拿大肌肉萎缩症组织首席执行官Stacey Lintern说“尽管目前在COVID-19大流行的时期，许多组织和机构无法为加拿大提供研究资金，但MDC坚持对发现治疗方法的使命保持承诺，“虽然很多人将他们的研究资金转向了对COVID-19的研究，但MDC意识到需要保持势头，并确保加速目前在研究中的项目以获得更多进展。”

除了获得资助的七个新项目外，MDC将继续支持上一年的12项正在进行的研究。

加拿大肌肉萎缩症组织研究主任Daria Wojtal博士说：“MDC 赠款接受者是由医学和科学专业人士选出的。研究提案的评判依据是科学价值，以及将研究结果转化为将对NMD社区产生积极影响的举措的潜力。”

MDC资金来源捐助者的慷慨捐赠，来让MDC对医学研究资助。

加拿大渥太华医院研究所副科学主任兼高级科学家、2019-2020 年 MDC 研究资助获得者Rashmi Kothary博士说：“对于家属和捐助者，我不得不说一个巨大的感谢。从我作为研究员的第一天起，我从MDC获得了我的第一笔研究经费，感谢捐赠者多年来一直支持研究社区。希望我们的研究项目最终可以回报那些对我们信任的人们。”

MDC很荣幸能够资助杰出的研究人员、临床医生和学者，他们将领导在加拿大和世界各地的医院和大学开展的这七个新项目。

MDC 2020-2021年研究经费获得者是：

●研究人员：Alex Parker博士，蒙特利尔大学中心医院

项目名称：Charcot-Marie-Tooth病的药物遗传学管道

●研究人员：Colin Crist博士，Mortimer B. Davis-Jewish医院

项目名称：通过药理学抑制 eIF2a去磷酸化促进肌肉修复

●研究人员：Mohamed Chahine博士,魁北克市拉瓦尔大学

项目名称：人类iPSC衍生神经元作为1型先天性肌强直性营养不良模型

●研究人员：Nadine Wiper-Bergeron 博士，渥太华大学

项目名称：通过药理学重编程改善成肌细胞移植结果

●研究人员：Nicolas Dumont博士，蒙特利尔大学儿童医院

项目名称：在1型强直性营养不良的临床前模型中靶向缺陷干细胞

●Rima Al-Awar博士

（该项目由欧洲罕见病联合计划-EJPRD/加拿大卫生研究院-CIHR共同资助）

项目名称：面肩肱型肌营养不良症潜在的表观遗传疗法的安全性和有效性

●Toshifumi Yokota博士，阿尔伯塔大学

提高反义寡核苷酸治疗面肩肱型肌营养不良症的疗效

Stacey Lintern补充道“祝贺2020-2021年获得资助的研究人员。MDC致力于支持兑现我们对研究项目保持资助的承诺，这些研究可提供有关神经肌肉疾病的诊断、治疗和健康管理的信息；而且，我们相信今年资助的研究将使我们更接近治疗所有受神经肌肉疾病影响的儿童、青年、成人和家庭。”

关于MDC资助的两项新FSHD研究项目：

Rima Al-Awar博士，安大略癌症研究所

该研究项目合作者：

●Davide Gabellini博士，意大利圣拉斐尔科学研究医院

●Gunnar Schotta博士，德国慕尼黑大学

●Serpil Eraslan博士，土耳其伊斯坦布尔科克大学医院

●Gabriele Siciliano博士，意大利Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana

项目总计预算：1,747,846 美元

研究项目概述：

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是第三大神经肌肉疾病，无论性别如何，儿童和成人都会受到影响。FSHD 是由DUX4基因表达异常增加引起的，导致肌肉细胞产生毒性作用。尽管就DUX4的关键作用和多项试验达成共识，但目前还没有有效治疗FSHD患者的方法。在我们的前期研究中，我们确定了 DUX4 表达的新调节器。靶向该因子可以阻止DUX4表达并挽救FSHD患者肌肉细胞的致病情况，同时根据研究数据显示，这种治疗对健康的肌肉细胞是安全的。下一步我们将使用该疾病的细胞和动物模型来研究一种新的药理学方法，该方法在未来可能作为FSHD患者有希望的治疗选择。

Toshifumi Yokota博士，阿尔伯塔大学

该研究项目合作者：

●Pieter Cullis博士，不列颠哥伦比亚大学

●Dominik Witzigmann博士，不列颠哥伦比亚大学

不列颠哥伦比亚大学，温哥华，不列颠哥伦比亚

项目预算：60,000 美元

研究项目概述：

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 常见的肌营养不良症之一。这是一种神经肌肉遗传性疾病，会导致面部、肩部和四肢肌肉变无力和萎缩。FSHD可影响女性和男性。它可以在不同年龄段开始，但大多数 FSHD 患者在青少年时期就开始出现症状。儿童型FSHD早在10岁前就开始了——这种类型的FSHD相对严重得多，患者出现听力和视力问题的风险很高。一旦FSHD开始，患有它的人将经历一生的残疾。目前无法治愈FSHD。

我们提议的研究旨在开发一种新的FSHD治疗方法。FSHD是由肌肉细胞中一种称为DUX4的蛋白质异常产生引起的。健康的肌肉细胞没有DUX4。我们计划使用称为gapmers的小DNA样分子来减少肌肉细胞中DUX4蛋白的数量。Gapmers能够通过专门寻找和破坏负责制造DUX4的基因产物来做到这一点。此外，我们将使用脂质纳米颗粒 (LNPs)来提高gapmers的有效性。这项研究项目的最终结果将是确定一种可能的gapmer-LNP，可以在治疗FSHD的临床试验中进行测试。开发这种新的FSHD疗法将对患有这种疾病的人的生活产生积极影响。

关于加拿大肌肉萎缩症组织{MDC}

MDC发起是在1954 年，受肌肉萎缩症影响的父母聚集在一起，成立了加拿大肌肉萎缩症协会（更名为加拿大肌肉萎缩症组织：MDC），其目标是推进神经肌肉领域的研究。Muscular Dystrophy Canada的使命是通过持续提供支持和资源，同时通过资助医学研究项目和研究人员不懈地寻找治愈方法，从而改善受神经肌肉疾病影响的人们的生活。随着MDC研究工作的发展，MDC扩大了组织服务，包括为受神经肌肉疾病影响的人们提供教育、转诊、设备资助、宣传和持续的支持医学研究资助。目前MDC在加拿大各地都有志愿者帮助筹集资金，为数万名受神经肌肉疾病影响的加拿大人提供服务。