该研究的重点是研究控制DUX4表达以抑制它的机制。该项目由Davide Gabellini博士指导的意大利米兰圣拉斐尔研究所的“基因表达和肌营养不良症”研究组作为主要核心研究组。Gabellini博士研究组已经确定了DUX4在FSHD患者中表达的必要因素。针对已确定因素的药物的可用性支持开发FSHD药物治疗的可能性。

EpiThe4FSHD是多个国际合作伙伴之间的合作项目：

• 一家加拿大研究所，该研究所开发能够阻断感兴趣因子的化合物，并与美国制药业合作参与临床试验；

• 一个德国生物医学中心，将评估靶向感兴趣因子的分子效应；

• 位于意大利和土耳其的两个临床小组，其项目负责是从FSHD患者或健康供体中获取肌肉活检，以分离肌肉细胞以测试药物；

• 一个患者倡导组织，以帮助研究人员和患者之间的对话，这将为项目提供可见性，以吸引集体的兴趣并接触新的利益相关者

项目活动将由不同的工作组运行，这些工作组将定期举办沟通合作会议以了解项目的最新进展。该项目的主要目标是证明该方法在临床前模型上的安全性和有效性，为未来对FSHD患者的临床研究做准备。

EpiThe4FSHD由意大利米兰IRCCS San Raffaele医院遗传学和细胞生物学部“基因表达和肌肉营养不良症部门”负责人Davide Gabellini博士协调。圣拉斐尔医院是意大利最大的生物医学校区。它整合了基础研究和临床研究，实验室发现迅速转化为临床治疗，基础研究以临床需求为指导。

目标是了解决定人类疾病的机制并确定治疗它们的新治疗策略。Gabellini博士领导的小组除了协调整个EpiThe4FSHD项目外，还将负责在该疾病的细胞和动物模型中测试 FSHD可能的药理学方法的安全性和有效性。

加拿大安大略癌症研究所 (OICR)

安大略省癌症研究所 (OICR) 位于加拿大多伦多，是一家非营利性研究机构，致力于加速癌症研究突破对患者的应用。UCI药物发现项目是加拿大同类项目中最大的项目之一，这要归功于其研究人员团队的知识涵盖了从目标识别和验证到临床候选者识别的整个药物发现过程。

在EpiThe4FSHD项目中，OICR将负责确定候选药物，并将提供针对生物靶点的药物管理经验，以支持该项目的研究活动。

意大利比萨大学医院神经内科 - 比萨大学医学和实验诊断所

比萨大学医院神经内科在神经肌肉病变方面拥有长期经验，是大量患有不同形式神经肌肉病变的患者的参考点。参与了多个国家和国际研究、患者登记和临床试验，并在意大利肌肉学协会的网络中工作。是欧洲罕见神经肌肉疾病参考网络 (ERN Euro-NMD) 的医疗保健提供者之一。

土耳其科克大学医院医学遗传学系遗传病评估中心 

Vehbi Koç基金会，这是土耳其在医疗保健领域最大的私人投资。尽管历史相对较短，但Koç大学已经是土耳其最知名和最负盛名的大学之一。Koç大学医院在多学科基础上开展神经肌肉疾病的诊断和治疗。该中心在遗传性疾病的诊断和随访方面经验丰富，采用多学科研究方法，力求为患者、他们的家人、同事和公众提供可靠的医学遗传学信息。

在该项目中的作用是：在具有典型FSHD表型的患者的选择和临床表征中发挥作用，以确定信息丰富的患者队列。该团队还将处理受影响个体和未受影响对照样本的分子特征。该团队将进行MRI成像和肌肉活检以提供原代肌肉细胞，从而评估可能的药理学方法在FSHD模型中的效果。

德国慕尼黑大学生物医学中心 

位于Großhadern / Martinsried校区的生物医学中心 (BMC) 由18,000平方米的实验室和卓越的研究基础设施组成，为60个致力于科学生活和生物医学研究的团体提供服务。为生物成像建立了最先进的中心设施（高分辨率STED、共焦扫描激光和光片显微镜、样品激发高达1300 nm的多光子显微镜、体内2 光子显微镜，生物信息学、FACS 分类 (FACS Aria) 和生物物理学。

在该项目中的作用是：对药物治疗前后FSHD患者样本的表观基因组学特征和转录组学进行分析。

意大利UILDM肌营养不良协会

意大利UILDM由 Federico Milcovich 于1961年8月创立，是全国性的营养不良和其他神经肌肉疾病患者参考协会，旨在促进残疾人的社会包容；促进有关进行性肌营养不良症和其他神经肌肉疾病的科学研究和健康信息。

意大利UILDM依靠遍布全国的9000名成员和66个部门的力量。迄今为止，UILDM与其他患者协会一起成立了6个临床中心，这些是多学科和高度专业化的医疗中心，为包括FSHD在内的神经肌肉疾病患者提供护理。