美国Avidity是一家致力于提供称为抗体寡核苷酸偶联物 (AOCs™) 的新型RNA疗法的生物制药公司，该公司研发管线布局FSHD疾病并支持多项FSHD医学研究和FSHD宣传活动，并在美国佛罗里达州奥兰多举行的第29届年度FSHD协会国际研究大会 (FSHD IRC) 上强调了支持AOC1020治疗FSHD的临床前结果。目前，没有获得批准的FSHD的疗法。

Avidity公司总裁兼首席执行官Sarah Boyce

Avidity公司总裁兼首席执行官Sarah Boyce表示：“我们感谢与全球FSHD社区的合作，因为我们共同致力于开发这种肌营养不良症的治疗方法。我们将继续与社区密切合作，将AOC1020用于治疗FSHD的项目预计在今年年底前正式开展临床试验。“

开发AOC1020作为一种有效的特异性抑制剂DUX4表达

FSHD是一种罕见的遗传性肌肉衰弱疾病，在美国影响约16,000-38,000 人。FSHD的特点是肌肉功能终生进行性丧失，并导致严重的疼痛、疲劳和残疾。FSHD是一种由DUX4（双同源框4）异常表达引起的常染色体显性遗传疾病，DUX4是一种参与胚胎发育但通常不在肌肉中表达的基因。DUX4的这种异常表达导致一系列下游事件，导致骨骼肌萎缩和肌肉功能受损，通常在青少年和成年早期发病。

Avidity公司首席技术官，W. Michael Flanagan博士

Avidity首席技术官，W. Michael Flanagan博士表示：“我们在FSHD国际研究大会上展示的临床前数据支持我们用AOC1020直接靶向DUX4的方法。临床前数据表明，AOC1020通过阻断DUX4在FSHD小鼠疾病模型中的表达来预防肌肉无力。

AOC1020-抗体寡核苷酸偶联物

每年6月20日，世界各地的人们都会参加世界FSHD宣传活动，通过世界FSHD日来提高对FSHD疾病的认识，并激励世界各地受FSHD影响的患者和家庭。今年Avidity公司参加了2022年FSHD国际研究大会以及FSHD连接会议{这是一个专门针对FSHD患者及其家人的教育会议}。今年这两个会议都在美国佛罗里达州奥兰多举行，由世界上最大的以研究为重点的FSHD患者组织美国FSHD协会举办。关注 | 美国FSHD协会年度FSHD国际研究大会于6月16日至17日在佛罗里达州奥兰多举办

2022年FSHD国际研究大会{FSHD IRC}口头报告公布最新研究数据

Avidity在FSHD IRC的演讲中分享FSHD项目的临床前数据。研究是在FSHD 小鼠模型中进行的，这些模型经过基因工程改造，可在骨骼肌中表达人类 DUX4。AOC1020由与人抗转铁蛋白受体1单克隆抗体偶联的DUX4靶向 siRNA组成。使用适用于小鼠的单克隆抗体进行临床前研究。临床前数据为AOC 1020在2022年底前进入临床治疗FSHD提供了支持。

Avidity在FSHD IRC口头报告的主要亮点包括：

• 一项旨在评估FSHD小鼠模型中表型发展的研究的数据显示，用AOC1020 的小鼠模型中进行单次IV治疗可防止肌肉无力的发展，这由三种功能测定证明 - 跑台运动、在vivo力量和复合肌肉动作电位。

• Avidity还展示了FSHD患者诊断前后的真实数据分析数据。结果突显了患者在与FSHD一起生活的过程中所面临的病患伤害、医疗以及经济负担的增加。

面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 的特征是进行性且通常不对称的骨骼肌萎缩，最初导致面部、肩部、手臂和躯干肌肉无力，并进展为下半身肌肉无力。FSHD 是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着疾病相关基因DUX4（双同源框 4）的单拷贝足以引起该疾病。DUX4的异常表达导致一系列下游事件，导致骨骼肌萎缩和肌肉功能受损，包括无法正常举起手臂、表情异常和言语发音问题。这些症状导致许多受FSHD影响的人变得依赖使用轮椅来行动。目前，没有批准的治疗FSHD的疗法。

关于Avidity公司

Avidity Biosciences, Inc. 的使命是通过提供一类新的RNA疗法——抗体寡核苷酸偶联物 (AOCs™) 来改善人们的生活。Avidity的专有AOC旨在将单克隆抗体的特异性与寡核苷酸疗法的精确性相结合，以针对以前用 RNA 疗法无法治愈的疾病的根本原因。Avidity有望在2022年底之前拥有三个临床开发项目。该公司的主要候选产品 AOC1001旨在治疗1型强直性肌营养不良症（ DM1 ）患者。AOC1001目前处于1/2 期开发阶段，正在进行的MARINA™项目对DM1成人患者的试验。公司推进和扩大管道中的下一个项目是AOC1044用于治疗DMD研究项目，AOC1020设计用于治疗FSHD疾病。Avidity预计这两个项目将在2022年底前进入临床。随着公司继续推进RNA研究发展，Avidity还通过内部技术优化和关键合作伙伴关系将AOC的范围扩大到肌肉组织之外。Avidity总部位于加利福尼亚州圣地亚哥。

面肩肱型肌营养不良症{FSHD}是一种进行性神经肌肉疾病，是一种继杜氏肌营养不良症{DMD/BMD}和强直性肌营养不良症{DM}后的第三大神经肌肉系统疾病，其发病率约为1/20,000。据估计，全世界有超过87万人患有FSHD疾病。FSHD为常染色体显性遗传，但大约20%~30%患者为新生突变，没有遗传史。根据分子遗传突变特征可以分为：FSHD1型和FSHD2型。FSHD1型约占95%。肌肉力量的逐渐丧失对患者日常生活和人生产生巨大影响。FSHD患者意味着生活在痛苦、疲劳和社会孤立中。最重要的是，由于疾病的进程无法预测，因此患者的未来变得不确定。约有20％的FSHD患者最终需要使用轮椅。目前，FSHD没有治疗或延缓疾病进展的药物。

关于你并不孤单FSHD患者关爱组织

你并不孤单FSHD患者关爱组织{FSHD-China Patient Advocacy and Support Organization}，由FSHD患者、FSHD患者家庭、FSHD医生专家组成，于2017年组建成立。FSHD-China致力于服务患者，科普FSHD疾病知识，开展疾病宣传活动，提高社会对于FSHD的疾病意识，定期举办中国FSHD医学研讨会和病友交流会，推进医学研究进程和促进国际交流与合作。

官方网站：www.fshd-china.org